واریوم (Variome) در ژنتیک انسانی و ژنتیک بالینی

تازه های ژنومیک و ژنتیک بالینی

در ژنتیک انسانی، «یافتن واریانت» معمولاً از «تفسیر واریانت» آسان‌تر است. مفهوم واریوم (Variome)—یعنی مجموعهٔ تنوع ژنتیکی در سطح جمعیت—یکی از جوانب عمده در تفسیر واریانت‌ها، کاهش تعداد واریانت های با اهمیت نامشخص یا VUS، […]

مولکولی در بدن شما که شاید با آلزایمر مبارزه کند

آلزایمر

چکیده پژوهشگران مؤسسه Paul Scherrer (PSI) سازوکار تازه‌ای را شناسایی کرده‌اند که نشان می‌دهد مولکولی طبیعی به‌نام اسپرمین (Spermine) ممکن است بدن را در برابر بیماری‌های نورودژنراتیو مانند آلزایمر و پارکینسون محافظت کند. اسپرمین با […]

آسیب پنهان DNA میتوکندری؛ حلقه مفقوده در برخی بیماری‌ها

بیماری

کشف نوع جدیدی از آسیب DNA در میتوکندری پژوهشگران دانشگاه UC Riverside نوع تازه‌ای از آسیب DNA را در میتوکندری—ساختارهای کوچک تولیدکننده انرژی سلول—شناسایی کرده‌اند که ممکن است توضیح دهد بدن چگونه استرس را تشخیص […]

پیشرفت جدید در تصویربرداری مغزی، سرنخ‌هایی تازه درباره پارکینسون آشکار می‌کند

بیماری‌ها

روش نوآورانه «Zap-and-Freeze» و ثبت ارتباطات فوق‌سریع سلول‌های عصبی پژوهشگران مرکز پزشکی جانز هاپکینز گزارش کردند که موفق شده‌اند با استفاده از روشی به نام «زدن و انجماد» (zap-and-freeze) ارتباطات بسیار سریع میان سلول‌های مغزی […]

دانشمندان کارایی CRISPR را سه برابر افزایش دادند

CRISPER

مروری کوتاه فناوری ویرایش ژن CRISPR می‌تواند پزشکی را متحول کند، اما رساندن مؤثر آن به بافت‌ها و سلول‌های مرتبط با بیماری چالشی جدی است.اکنون یک سیستم انتقال جدید که CRISPR را درون نانوذرات «اسید […]

واریوم (Variome) در ژنتیک انسانی و ژنتیک بالینی

تازه های ژنومیک و ژنتیک بالینی
در ژنتیک انسانی، «یافتن واریانت» معمولاً از «تفسیر واریانت» آسان‌تر است. مفهوم واریوم (Variome)—یعنی مجموعهٔ تنوع ژنتیکی در سطح جمعیت—یکی از جوانب عمده در تفسیر واریانت‌ها، کاهش تعداد واریانت های با اهمیت نامشخص یا VUS، [...]

مولکولی در بدن شما که شاید با آلزایمر مبارزه کند

آلزایمر
چکیده پژوهشگران مؤسسه Paul Scherrer (PSI) سازوکار تازه‌ای را شناسایی کرده‌اند که نشان می‌دهد مولکولی طبیعی به‌نام اسپرمین (Spermine) ممکن است بدن را در برابر بیماری‌های نورودژنراتیو مانند آلزایمر و پارکینسون محافظت کند. اسپرمین با [...]
بیماری

آسیب پنهان DNA میتوکندری؛ حلقه مفقوده در برخی بیماری‌ها

کشف نوع جدیدی از آسیب DNA در میتوکندری پژوهشگران دانشگاه UC Riverside نوع تازه‌ای از آسیب DNA را در میتوکندری—ساختارهای کوچک تولیدکننده انرژی سلول—شناسایی کرده‌اند که ممکن است توضیح دهد بدن چگونه استرس را تشخیص [...]
بیماری‌ها

پیشرفت جدید در تصویربرداری مغزی، سرنخ‌هایی تازه درباره پارکینسون آشکار می‌کند

روش نوآورانه «Zap-and-Freeze» و ثبت ارتباطات فوق‌سریع سلول‌های عصبی پژوهشگران مرکز پزشکی جانز هاپکینز گزارش کردند که موفق شده‌اند با استفاده از روشی به نام «زدن و انجماد» (zap-and-freeze) ارتباطات بسیار سریع میان سلول‌های مغزی [...]
CRISPER

دانشمندان کارایی CRISPR را سه برابر افزایش دادند

مروری کوتاه فناوری ویرایش ژن CRISPR می‌تواند پزشکی را متحول کند، اما رساندن مؤثر آن به بافت‌ها و سلول‌های مرتبط با بیماری چالشی جدی است.اکنون یک سیستم انتقال جدید که CRISPR را درون نانوذرات «اسید [...]

تازه ترین مطالب

دانشمندان کارایی CRISPR را سه برابر افزایش دادند

CRISPER
مروری کوتاه فناوری ویرایش ژن CRISPR می‌تواند پزشکی را متحول کند، اما رساندن مؤثر آن به بافت‌ها و سلول‌های مرتبط با بیماری چالشی جدی است.اکنون یک سیستم انتقال جدید که CRISPR را درون نانوذرات «اسید [...]

دانشمندان بالاخره سازوکار پنهان ارتباط الکل با کبد چرب را آشکار کردند

اخبار
🟦 کشف مهم پژوهشگران کلینیک مایو پژوهشگران Myo Clinic سازوکاری را شناسایی کرده‌اند که توضیح می‌دهد چرا مصرف بیش از حد الکل به بیماری کبد چرب کمک می‌کند—اختلالی که بیش از یک‌سوم مردم ایالات متحده [...]

آموزش خانواده ها

آموزش بیماران و خانواده ها

درمان پیش از تولد بیماری‌های ژنتیکی با تزریق دارو به مایع آمنیوتیک

مطالعه‌ای پیشگامانه به رهبری دانشگاه UCSF نشان می‌دهد که تزریق دارو به مایع آمنیوتیک می‌تواند از پیشرفت بیماری تحلیل عضلانی نخاعی (SMA) در دوران جنینی جلوگیری کند. این روش نه‌تنها بی‌خطر بوده، بلکه درمانی مؤثر را برای این بیماری عصبی ژنتیکی فراهم کرده و راه را برای کارآزمایی‌های بالینی در انسان هموار می‌سازد. […]

آموزش بیماران و خانواده ها

تأثیر ژن‌های غیرموروثی والدین بر رشد تحصیلی و روانی کودکان

مطالعه‌ای تازه از محققان دانشگاه UCL نشان می‌دهد که ژن‌های والدین-حتی ژن‌هایی که به صورت مستقیم از والدین به فرزندانشان منتقل نمی‌شوند- می‌توانند از طریق تأثیر بر محیط تربیتی، نقش مهمی در موفقیت تحصیلی و سلامت روان کودکان ایفا کنند. این پدیده با عنوان پرورش ژنتیکی (genetic nurture) شناخته می‌شود و تأکید دارد که ترکیب پیچیده‌ای از عوامل ژنتیکی و محیطی در رشد کودک دخیل هستند، نه صرفاً وراثت مستقیم. […]

آموزش بیماران و خانواده ها

اختلال ریتم قلبی ناشی از باکتری پنهان‌شده در لثه‌ها

مطالعه‌ای جدید نشان داده است که باکتری عامل بیماری لثه (P. gingivalis) می‌تواند وارد جریان خون شود، به دهلیز چپ قلب نفوذ کند و با ایجاد فیبروز، خطر فیبریلاسیون دهلیزی (AFib) را افزایش دهد. این یافته‌ها نشان می‌دهد که بهداشت دهان و دندان نقشی مهم در پیشگیری از بیماری‌های قلبی دارد. […]

تازه های ژنومیک و ژنتیک بالینی

تازه های ژنومیک و ژنتیک بالینی

واریوم (Variome) در ژنتیک انسانی و ژنتیک بالینی

در ژنتیک انسانی، «یافتن واریانت» معمولاً از «تفسیر واریانت» آسان‌تر است. مفهوم واریوم (Variome)—یعنی مجموعهٔ تنوع ژنتیکی در سطح جمعیت—یکی از جوانب عمده در تفسیر واریانت‌ها، کاهش تعداد واریانت های با اهمیت نامشخص یا VUS، […]

آلزایمر

مولکولی در بدن شما که شاید با آلزایمر مبارزه کند

چکیده پژوهشگران مؤسسه Paul Scherrer (PSI) سازوکار تازه‌ای را شناسایی کرده‌اند که نشان می‌دهد مولکولی طبیعی به‌نام اسپرمین (Spermine) ممکن است بدن را در برابر بیماری‌های نورودژنراتیو مانند آلزایمر و پارکینسون محافظت کند. اسپرمین با […]

بیماری

آسیب پنهان DNA میتوکندری؛ حلقه مفقوده در برخی بیماری‌ها

کشف نوع جدیدی از آسیب DNA در میتوکندری پژوهشگران دانشگاه UC Riverside نوع تازه‌ای از آسیب DNA را در میتوکندری—ساختارهای کوچک تولیدکننده انرژی سلول—شناسایی کرده‌اند که ممکن است توضیح دهد بدن چگونه استرس را تشخیص […]

تازه های وب سایت پزشک وب

  • اندوفتالمیت چیست؟

    اندوفتالمیت یک عفونت غیرمعمول کره چشم است که در داخل بافت‌ها یا مایعات چشم به دلیل عفونت باکتریایی یا قارچی رخ می‌دهد. اندوفتالمیت یک اورژانس پزشکی است که خطر بالای نابینایی را به همراه دارد.  این بیماری نیاز به تشخیص و درمان سریع توسط چشم پزشک دارد. اندوفتالمیت را می‌توان [...] نوشته اندوفتالمیت چیست؟ اولین بار در وب ام دی. پدیدار شد.

  • آلبینیسم چشمی چیست؟

    کلمه «آلبینیسم» ممکن است شما را به یاد پوست یا موی روشن بیندازد. اما آلبینیسم همچنین می‌تواند بر چشم‌های فرد تأثیر بگذارد. وقتی این اتفاق می‌افتد، به آن آلبینیسم چشمی می‌گویند، یک بیماری نادر چشمی که در پسران و مردان بسیار بیشتر از دختران یا زنان اتفاق می‌افتد. چشمان فرد مبتلا به آلبینیسم چشمی [...] نوشته آلبینیسم چشمی چیست؟ اولین بار در وب ام دی. پدیدار شد.

  • آفاکیا چیست؟

    آفاکیا (آفاکی) وضعیتی است که در آن عدسی یک یا هر دو چشم خود را از دست می‌دهید. ممکن است به این صورت متولد شده باشید یا به دلیل آسیب‌دیدگی عدسی را از دست داده باشید. یا ممکن است پزشک شما در حین عمل جراحی آب مروارید آن را خارج کند. وقتی آفاکی [...] نوشته آفاکیا چیست؟ اولین بار در وب ام دی. پدیدار شد.

  • هتروکرومی

    هتروکرومی چیست؟ هتروکرومی زمانی است که چشمان شما رنگ‌های متفاوتی دارند یا چشمانی که بیش از یک رنگ دارند. اغلب اوقات، این هیچ مشکلی ایجاد نمی‌کند. اغلب فقط یک تغییر ناگهانی است که توسط ژن‌های منتقل شده از والدین یا اتفاقی که هنگام شکل‌گیری چشمان شما رخ داده است، ایجاد [...] نوشته هتروکرومی اولین بار در وب ام دی. پدیدار شد.

  • آنچه باید در مورد دروسن عصب بینایی بدانید

    دروسن (گاهی دروزن-drusen) عصب بینایی یک مشکل چشمی است که می‌تواند در هر سنی رخ دهد. این بیماری می‌تواند باعث برخی مشکلات خفیف بینایی شود اما معمولاً بدون علامت است. در بیشتر مواقع، تا زمانی که چشم پزشک به شما اطلاع ندهد، حتی متوجه ابتلا به این بیماری نخواهید شد.  دروسن عصب بینایی، دروسن دیسک [...] نوشته آنچه باید در مورد دروسن عصب بینایی بدانید اولین بار در وب ام دی. پدیدار شد.

  • زندگی با نورومیلیت اپتیکا

    نورومیلیت اپتیکا (NMO) می‌تواند بینایی، عضلات و احساسات شما را تحت تأثیر قرار دهد. گاهی اوقات منجر به علائم یا ناتوانی‌های پایدار می‌شود. اما برخی از دستگاه‌ها، تغییرات سبک زندگی و روش‌های درمانی می‌توانند به شما کمک کنند تا با NMO به بهترین شکل ممکن زندگی کنید. زندگی با مشکلات [...] نوشته زندگی با نورومیلیت اپتیکا اولین بار در وب ام دی. پدیدار شد.

  • علائم نورومیلیت اپتیکا

    اغلب، اولین علائم نورومیلیت اپتیکا (NMO) درد ناگهانی چشم و مشکلات بینایی است. NMO که بیماری دویک نیز نامیده می‌شود، یک بیماری خودایمنی نادر است که بر نخاع و اعصاب بینایی تأثیر می‌گذارد. اعصاب بینایی شما پیام‌هایی را از چشم‌ها به مغز منتقل می‌کنند. NMO می‌تواند با مولتیپل اسکلروزیس (MS) اشتباه گرفته شود، زیرا برخی از [...] نوشته علائم نورومیلیت اپتیکا اولین بار در وب ام دی. پدیدار شد.

  • لکوکوریا چیست؟

    لوکوکوریا به معنای “مردمک سفید” است. این اصطلاح وضعیتی را توصیف می‌کند که در آن مردمک چشم به جای سیاه، سفید است. این بیماری در کودکان شایع‌تر است اما می‌تواند در بزرگسالان نیز رخ دهد. بسیاری از بیماری‌های مختلف می‌توانند باعث لوکوکوریا شوند و همه آنها باید فوراً توسط چشم پزشک ارزیابی شوند.  لکوکوریا [...] نوشته لکوکوریا چیست؟ اولین بار در وب ام دی. پدیدار شد.

  • میوز چشم چیست؟

    دایره سیاه در مرکز چشم شما، مردمک چشم شماست. اندازه آن هزاران بار در روز تغییر می‌کند. وقتی در نور کم هستید، بزرگتر می‌شود تا نور بیشتری وارد شود. وقتی در نور زیاد هستید، کوچک می‌شود تا از چشم شما محافظت کند و نور را وارد چشم نکند. وقتی مردمک [...] نوشته میوز چشم چیست؟ اولین بار در وب ام دی. پدیدار شد.

  • آنیزوکوریا چیست؟

    عنبیه ساختاری است که در پشت قرنیه شفاف چشم قرار دارد. این عنبیه دارای یک دهانه دایره‌ای به نام مردمک است که در پاسخ به سطح نور، اندازه آن تغییر می‌کند. مردمک‌های شما معمولاً اندازه یکسانی دارند و با کاهش و افزایش سطح نور، گشاد و تنگ می‌شوند.  آنیزوکوریا وضعیتی است که [...] نوشته آنیزوکوریا چیست؟ اولین بار در وب ام دی. پدیدار شد.

پزشکی فرد محور

تازه های وب سایت سرطان

  • معیارهای انجام آزمایش ژنتیک برای سرطان معده منتشر ارثی

    خلاصه‌ای از دستورالعمل‌های سال ۲۰۲۰ کنسرسیوم بین‌المللی سرطان معده (International Gastric Cancer Linkage Consortium; IGCLC) برای انجام آزمایش ژنتیک HDGC در ادامه ارائه شده است [1].آزمایش ژنتیک ژن CDH1 زمانی قابل انجام است که فرد [...] این مطلب اولین بار در وب سایت سرطان.ایران. منتشر شد.

  • مقدمه ای بر سرطان معده منتشر ارثی–برای متخصصان سلامت

    سرطان معده منتشر ارثی (Hereditary Diffuse Gastric Cancer; HDGC) یک سندرم سرطان ارثی با الگوی وراثت اتوزوم غالب است که خطر ابتلای فرد به سرطان معده منتشر و سرطان پستان لوبولار را افزایش می‌دهد. HDGC [...] این مطلب اولین بار در وب سایت سرطان.ایران. منتشر شد.

  • آزمایش ژنتیک برای بررسی خطر ابتلا به سرطان ارثی

    آزمایش ژنتیک برای بررسی خطر ابتلا به سرطان ارثی چیست؟ آزمایش ژنتیک به دنبال تغییرات ارثی خاص (که گاهی اوقات جهش یا واریانت‌های بیماری‌زا نامیده می‌شوند) در ژن‌های فرد می‌گردد که ممکن است خطر ابتلا به بیماری‌هایی مانند سرطان را افزایش دهد. تصور [...] این مطلب اولین بار در وب سایت سرطان.ایران. منتشر شد.

  • ژنتیک سرطان

    آیا سرطان یک بیماری ژنتیکی است؟ بله، سرطان یک بیماری ژنتیکی است. این بیماری در اثر تغییراتی در ژن‌هایی ایجاد می‌شود که نحوهٔ رشد و تکثیر سلول‌ها را کنترل می‌کنند. سلول‌ها واحدهای سازندهٔ بدن هستند [...] این مطلب اولین بار در وب سایت سرطان.ایران. منتشر شد.

  • نقش تعیین‌کنندهٔ پیشگیری و غربالگری در نجات جان بیماران مبتلا به پنج نوع سرطان

    یافتهٔ کلیدی:از سال ۱۹۷۵ تا ۲۰۲۰، تلاش‌های مرتبط با پیشگیری و غربالگری منجر به پیشگیری از مرگ ۴٫۷۵ میلیون نفر ناشی از پنج نوع سرطان شامل سرطان‌های پستان، دهانهٔ رحم، رودهٔ بزرگ (کولورکتال)، ریه و [...] این مطلب اولین بار در وب سایت سرطان.ایران. منتشر شد.

  • سیگارهای «لایت» و خطر سرطان

    سیگار موسوم به «لایت» چیست؟ شرکت‌های تولیدکنندهٔ دخانیات از دههٔ ۱۹۵۰ اقدام به بازطراحی سیگارها کرده‌اند. برخی از این سیگارهای بازطراحی‌شده با ویژگی‌های زیر، با عنوان «سیگار لایت» به بازار عرضه شدند: هنگامی که دود [...] این مطلب اولین بار در وب سایت سرطان.ایران. منتشر شد.

  • فعالیت بدنی روزانه، حتی با شدت کم، با کاهش خطر ابتلا به سرطان مرتبط است

    در یک مطالعه‌ی هم‌گروهی آینده‌نگر روی بیش از ۸۵۰۰۰ بزرگسال در بریتانیا، محققان مؤسسه‌ی ملی بهداشت (NIH) و دانشگاه آکسفورد دریافتند افرادی که روزانه فعالیت بدنی سبک و با شدت متوسط ​​تا شدید انجام می‌دهند، [...] این مطلب اولین بار در وب سایت سرطان.ایران. منتشر شد.

  • Post Title

    پروتکل‌های پیشرفته آزمایش ژنتیک در سرطان پستان سه‌گانه منفی (TNBC) راهنمای تخصصی جهت تصمیم‌گیری بالینی و انتخاب مسیر درمان بر اساس آخرین دستورالعمل‌های NCCN و ASCO. سرطان پستان سه‌گانه منفی (Triple-Negative Breast Cancer) که با [...] این مطلب اولین بار در وب سایت سرطان.ایران. منتشر شد.

  • تنباکو

    مصرف دخانیات یکی از علل اصلی سرطان و مرگ ناشی از سرطان است. افرادی که از محصولات دخانی استفاده می‌کنند یا مرتباً در معرض دود دخانیات محیطی (که به آن دود دست دوم نیز گفته می‌شود) قرار [...] این مطلب اولین بار در وب سایت سرطان.ایران. منتشر شد.

  • اشعه

    تابش طول موج‌های خاصی، که تابش یونیزه‌کننده نامیده می‌شوند، انرژی کافی برای آسیب رساندن به DNA و ایجاد سرطان را دارند. تابش یونیزه‌کننده شامل رادون، اشعه ایکس، اشعه گاما و سایر اشکال تابش پرانرژی است. اشکال کم‌انرژی‌تر [...] این مطلب اولین بار در وب سایت سرطان.ایران. منتشر شد.