واریوم (Variome) در ژنتیک انسانی و ژنتیک بالینی

تازه های ژنومیک و ژنتیک بالینی

در ژنتیک انسانی، «یافتن واریانت» معمولاً از «تفسیر واریانت» آسان‌تر است. مفهوم واریوم (Variome)—یعنی مجموعهٔ تنوع ژنتیکی در سطح جمعیت—یکی از جوانب عمده در تفسیر واریانت‌ها، کاهش تعداد واریانت های با اهمیت نامشخص یا VUS، […]

مولکولی در بدن شما که شاید با آلزایمر مبارزه کند

آلزایمر

چکیده پژوهشگران مؤسسه Paul Scherrer (PSI) سازوکار تازه‌ای را شناسایی کرده‌اند که نشان می‌دهد مولکولی طبیعی به‌نام اسپرمین (Spermine) ممکن است بدن را در برابر بیماری‌های نورودژنراتیو مانند آلزایمر و پارکینسون محافظت کند. اسپرمین با […]

آسیب پنهان DNA میتوکندری؛ حلقه مفقوده در برخی بیماری‌ها

بیماری

کشف نوع جدیدی از آسیب DNA در میتوکندری پژوهشگران دانشگاه UC Riverside نوع تازه‌ای از آسیب DNA را در میتوکندری—ساختارهای کوچک تولیدکننده انرژی سلول—شناسایی کرده‌اند که ممکن است توضیح دهد بدن چگونه استرس را تشخیص […]

پیشرفت جدید در تصویربرداری مغزی، سرنخ‌هایی تازه درباره پارکینسون آشکار می‌کند

بیماری‌ها

روش نوآورانه «Zap-and-Freeze» و ثبت ارتباطات فوق‌سریع سلول‌های عصبی پژوهشگران مرکز پزشکی جانز هاپکینز گزارش کردند که موفق شده‌اند با استفاده از روشی به نام «زدن و انجماد» (zap-and-freeze) ارتباطات بسیار سریع میان سلول‌های مغزی […]

دانشمندان کارایی CRISPR را سه برابر افزایش دادند

CRISPER

مروری کوتاه فناوری ویرایش ژن CRISPR می‌تواند پزشکی را متحول کند، اما رساندن مؤثر آن به بافت‌ها و سلول‌های مرتبط با بیماری چالشی جدی است.اکنون یک سیستم انتقال جدید که CRISPR را درون نانوذرات «اسید […]

واریوم (Variome) در ژنتیک انسانی و ژنتیک بالینی

تازه های ژنومیک و ژنتیک بالینی
در ژنتیک انسانی، «یافتن واریانت» معمولاً از «تفسیر واریانت» آسان‌تر است. مفهوم واریوم (Variome)—یعنی مجموعهٔ تنوع ژنتیکی در سطح جمعیت—یکی از جوانب عمده در تفسیر واریانت‌ها، کاهش تعداد واریانت های با اهمیت نامشخص یا VUS، [...]

مولکولی در بدن شما که شاید با آلزایمر مبارزه کند

آلزایمر
چکیده پژوهشگران مؤسسه Paul Scherrer (PSI) سازوکار تازه‌ای را شناسایی کرده‌اند که نشان می‌دهد مولکولی طبیعی به‌نام اسپرمین (Spermine) ممکن است بدن را در برابر بیماری‌های نورودژنراتیو مانند آلزایمر و پارکینسون محافظت کند. اسپرمین با [...]
بیماری

آسیب پنهان DNA میتوکندری؛ حلقه مفقوده در برخی بیماری‌ها

کشف نوع جدیدی از آسیب DNA در میتوکندری پژوهشگران دانشگاه UC Riverside نوع تازه‌ای از آسیب DNA را در میتوکندری—ساختارهای کوچک تولیدکننده انرژی سلول—شناسایی کرده‌اند که ممکن است توضیح دهد بدن چگونه استرس را تشخیص [...]
بیماری‌ها

پیشرفت جدید در تصویربرداری مغزی، سرنخ‌هایی تازه درباره پارکینسون آشکار می‌کند

روش نوآورانه «Zap-and-Freeze» و ثبت ارتباطات فوق‌سریع سلول‌های عصبی پژوهشگران مرکز پزشکی جانز هاپکینز گزارش کردند که موفق شده‌اند با استفاده از روشی به نام «زدن و انجماد» (zap-and-freeze) ارتباطات بسیار سریع میان سلول‌های مغزی [...]
CRISPER

دانشمندان کارایی CRISPR را سه برابر افزایش دادند

مروری کوتاه فناوری ویرایش ژن CRISPR می‌تواند پزشکی را متحول کند، اما رساندن مؤثر آن به بافت‌ها و سلول‌های مرتبط با بیماری چالشی جدی است.اکنون یک سیستم انتقال جدید که CRISPR را درون نانوذرات «اسید [...]

تازه ترین مطالب

دانشمندان کارایی CRISPR را سه برابر افزایش دادند

CRISPER
مروری کوتاه فناوری ویرایش ژن CRISPR می‌تواند پزشکی را متحول کند، اما رساندن مؤثر آن به بافت‌ها و سلول‌های مرتبط با بیماری چالشی جدی است.اکنون یک سیستم انتقال جدید که CRISPR را درون نانوذرات «اسید [...]

دانشمندان بالاخره سازوکار پنهان ارتباط الکل با کبد چرب را آشکار کردند

اخبار
🟦 کشف مهم پژوهشگران کلینیک مایو پژوهشگران Myo Clinic سازوکاری را شناسایی کرده‌اند که توضیح می‌دهد چرا مصرف بیش از حد الکل به بیماری کبد چرب کمک می‌کند—اختلالی که بیش از یک‌سوم مردم ایالات متحده [...]

آموزش خانواده ها

آموزش بیماران و خانواده ها

درمان پیش از تولد بیماری‌های ژنتیکی با تزریق دارو به مایع آمنیوتیک

مطالعه‌ای پیشگامانه به رهبری دانشگاه UCSF نشان می‌دهد که تزریق دارو به مایع آمنیوتیک می‌تواند از پیشرفت بیماری تحلیل عضلانی نخاعی (SMA) در دوران جنینی جلوگیری کند. این روش نه‌تنها بی‌خطر بوده، بلکه درمانی مؤثر را برای این بیماری عصبی ژنتیکی فراهم کرده و راه را برای کارآزمایی‌های بالینی در انسان هموار می‌سازد. […]

آموزش بیماران و خانواده ها

تأثیر ژن‌های غیرموروثی والدین بر رشد تحصیلی و روانی کودکان

مطالعه‌ای تازه از محققان دانشگاه UCL نشان می‌دهد که ژن‌های والدین-حتی ژن‌هایی که به صورت مستقیم از والدین به فرزندانشان منتقل نمی‌شوند- می‌توانند از طریق تأثیر بر محیط تربیتی، نقش مهمی در موفقیت تحصیلی و سلامت روان کودکان ایفا کنند. این پدیده با عنوان پرورش ژنتیکی (genetic nurture) شناخته می‌شود و تأکید دارد که ترکیب پیچیده‌ای از عوامل ژنتیکی و محیطی در رشد کودک دخیل هستند، نه صرفاً وراثت مستقیم. […]

آموزش بیماران و خانواده ها

اختلال ریتم قلبی ناشی از باکتری پنهان‌شده در لثه‌ها

مطالعه‌ای جدید نشان داده است که باکتری عامل بیماری لثه (P. gingivalis) می‌تواند وارد جریان خون شود، به دهلیز چپ قلب نفوذ کند و با ایجاد فیبروز، خطر فیبریلاسیون دهلیزی (AFib) را افزایش دهد. این یافته‌ها نشان می‌دهد که بهداشت دهان و دندان نقشی مهم در پیشگیری از بیماری‌های قلبی دارد. […]

تازه های ژنومیک و ژنتیک بالینی

تازه های ژنومیک و ژنتیک بالینی

واریوم (Variome) در ژنتیک انسانی و ژنتیک بالینی

در ژنتیک انسانی، «یافتن واریانت» معمولاً از «تفسیر واریانت» آسان‌تر است. مفهوم واریوم (Variome)—یعنی مجموعهٔ تنوع ژنتیکی در سطح جمعیت—یکی از جوانب عمده در تفسیر واریانت‌ها، کاهش تعداد واریانت های با اهمیت نامشخص یا VUS، […]

آلزایمر

مولکولی در بدن شما که شاید با آلزایمر مبارزه کند

چکیده پژوهشگران مؤسسه Paul Scherrer (PSI) سازوکار تازه‌ای را شناسایی کرده‌اند که نشان می‌دهد مولکولی طبیعی به‌نام اسپرمین (Spermine) ممکن است بدن را در برابر بیماری‌های نورودژنراتیو مانند آلزایمر و پارکینسون محافظت کند. اسپرمین با […]

بیماری

آسیب پنهان DNA میتوکندری؛ حلقه مفقوده در برخی بیماری‌ها

کشف نوع جدیدی از آسیب DNA در میتوکندری پژوهشگران دانشگاه UC Riverside نوع تازه‌ای از آسیب DNA را در میتوکندری—ساختارهای کوچک تولیدکننده انرژی سلول—شناسایی کرده‌اند که ممکن است توضیح دهد بدن چگونه استرس را تشخیص […]

تازه های وب سایت پزشک وب

  • سندرم برف بصری چیست؟

    سندرم برف بینایی یک بیماری نادر است که باعث اختلال بینایی مداوم می‌شود و کل میدان بینایی را اشغال می‌کند . این سندرم با ایستایی بینایی مشخص می‌شود که به صورت نقاط کوچک سوسو زننده‌ای ظاهر می‌شود که می‌توانند سیاه و سفید، رنگی یا شفاف باشند. هیچ درمان شناخته شده‌ای برای این [...] نوشته سندرم برف بصری چیست؟ اولین بار در وب ام دی. پدیدار شد.

  • ناهنجاری پیترز چیست؟

    ناهنجاری پیترز یک بیماری نادر است که چشم‌ها را تحت تأثیر قرار می‌دهد . این بیماری قبل از تولد به دلیل جهش ژنتیکی ایجاد می‌شود. افرادی که با این بیماری متولد می‌شوند، به دلیل لکه‌های کدر روی قرنیه، عنبیه و عدسی چشم، مشکلات بینایی را تجربه می‌کنند.  درمان‌هایی برای کاهش علائم وجود [...] نوشته ناهنجاری پیترز چیست؟ اولین بار در وب ام دی. پدیدار شد.

  • دیستروفی شبکیه ماکولا: آنچه باید بدانید

    دیستروفی ماکولار شبکیه یک اختلال ژنتیکی نادر چشم است که باعث از دست دادن بینایی می‌شود. دیستروفی ماکولار شبکیه بر پشت چشم یا شبکیه تأثیر می‌گذارد . این بیماری منجر به آسیب سلولی در ناحیه‌ای به نام ماکولا می‌شود که نحوه دیدن آنچه در مقابل شماست را کنترل می‌کند. وقتی این اتفاق [...] نوشته دیستروفی شبکیه ماکولا: آنچه باید بدانید اولین بار در وب ام دی. پدیدار شد.

  • بیماری کوتس چیست؟

    بیماری کوتس یک بیماری چشمی است که در نهایت می‌تواند منجر به نابینایی شود . این اختلال نادر اولین بار توسط جورج کوتس در سال ۱۹۰۸ توصیف شد. این بیماری با مشکلاتی در رگ‌های خونی چشم مشخص می‌شود.  چه چیزی باعث بیماری کتس می‌شود؟ بیماری چشم کت یک بیماری ایدیوپاتیک محسوب می‌شود. [...] نوشته بیماری کوتس چیست؟ اولین بار در وب ام دی. پدیدار شد.

  • سندرم شکوه صبحگاهی چیست؟

    سندرم شکوه صبحگاهی (MGS) یک نقص مادرزادی است که بر عصب چشم تأثیر می‌گذارد و باعث ضعف بینایی می‌شود. این سندرم به دلیل شباهت ویژگی‌های این نقص به گل شکوه صبحگاهی، به این نام نامگذاری شده است.  سندرم شکوه صبحگاهی نسبتاً نادر است، زیرا از هر ۱۰۰۰۰۰ نفر، تنها ۲.۶ [...] نوشته سندرم شکوه صبحگاهی چیست؟ اولین بار در وب ام دی. پدیدار شد.

  • سندرم دوئن چیست؟

    سندرم دوئن که با نام‌های سندرم دوئن، سندرم انقباض دوئن یا سندرم استیلینگ-ترک نیز شناخته می‌شود، یک اختلال نادر چشمی است که برخی افراد با آن متولد می‌شوند. در این اختلال، عضلات و اعصاب اطراف چشم به خوبی با هم کار نمی‌کنند و این امر مانع از حرکت صحیح آن می‌شود. این [...] نوشته سندرم دوئن چیست؟ اولین بار در وب ام دی. پدیدار شد.

  • سندرم هورنر

    سندرم هورنر چیست؟ سندرم هورنر یک بیماری نادر است که باعث ایجاد مشکلاتی در صورت و چشم شما در یک طرف بدن می‌شود. به آن سندرم هورنر-برنارد یا فلج چشمی-سمپاتیک نیز گفته می‌شود. این بیماری عصبی است، به این معنی که با سیستم عصبی بدن شما مرتبط است. برخی از [...] نوشته سندرم هورنر اولین بار در وب ام دی. پدیدار شد.

  • نورورتینوپاتی حاد ماکولا: آنچه باید بدانید

    نورورتینوپاتی حاد ماکولا (AMN) یک بیماری نادر است که در آن به طور ناگهانی نقاط کور یا تاری دید در یک یا هر دو چشم ایجاد می‌شود . اگرچه این لکه‌ها ممکن است در ناحیه‌ای که تحت تأثیر قرار می‌دهند، بینایی شما را مختل کنند، اما بینایی را در آن ناحیه مسدود [...] نوشته نورورتینوپاتی حاد ماکولا: آنچه باید بدانید اولین بار در وب ام دی. پدیدار شد.

  • آنچه باید درباره تغذیه و سلامت مغز بدانید

    رژیم غذایی شما بر کل بدن و به‌ویژه بر مغز تأثیر می‌گذارد. برخی مواد غذایی و ریزمغذی‌ها به حفظ سلامت مغز کمک می‌کنند تا بتواند به‌طور مؤثر عملکردهای بدن را هدایت کند. مواد غذایی چگونه به مغز کمک می‌کنند؟ در میان همه اندام‌ها، مغز بیشترین میزان انرژی را مصرف می‌کند. [...] نوشته آنچه باید درباره تغذیه و سلامت مغز بدانید اولین بار در وب ام دی. پدیدار شد.

  • مواد شیمیایی که در صورت ابتلا به اگزمای شدید باید از آن‌ها اجتناب کرد

    با وجود اینکه بیش از ده‌ها میلیون نفر در دنیا به اگزما مبتلا هستند، هنوز نکات زیادی درباره این بیماری ناشناخته باقی مانده است. یکی از یافته‌های مهم پژوهش‌های جدید این است که اگزما بسیار پیچیده‌تر از آن چیزی است که پیش‌تر تصور می‌شد. این موضوع تا حدی به این [...] نوشته مواد شیمیایی که در صورت ابتلا به اگزمای شدید باید از آن‌ها اجتناب کرد اولین بار در وب ام دی. پدیدار شد.

پزشکی فرد محور

تازه های وب سایت سرطان

  • مدیریت (Management) سرطان معده منتشر ارثی

    مداخله جراحی: گاسترکتومی کاهنده خطر گاسترکتومی کامل کاهنده خطر (Risk-Reducing Total Gastrectomy; RRTG) همراه با ازوفاژوژژنوستومی همچنان درمان انتخابی برای افراد دارای واریانت پاتوژنیک CDH1 محسوب می‌شود [1]. در نمونه‌های RRTG این بیماران، اغلب کانون‌های [...] این مطلب اولین بار در وب سایت سرطان.ایران. منتشر شد.

  • تظاهرات بالینی در سرطان معده منتشر ارثی

    خطر سرطان معده در حاملان واریانت پاتوژنیک CDH1، خطر مادام‌العمر ابتلا به سرطان معده منتشر (Diffuse Gastric Cancer) تا سن ۸۰ سالگی در مردان بین ۳۷ تا ۷۰ درصد و در زنان بین ۲۵ تا [...] این مطلب اولین بار در وب سایت سرطان.ایران. منتشر شد.

  • ژنتیک سرطان معده منتشر ارثی

    سرطان معده منتشر ارثی (Hereditary Diffuse Gastric Cancer; HDGC) نخستین‌بار در یک خانواده بزرگ بومی مائوری در نیوزیلند شناسایی شد. این افراد دارای یک واریانت پاتوژنیک ژرم‌لاین در ژن CDH1 بودند [1]. از زمان این [...] این مطلب اولین بار در وب سایت سرطان.ایران. منتشر شد.

  • تعریف و مدیریت خانواده‌های شبه‌سرطان معده منتشر ارثی (HDGC-like)

    واریانت‌های پاتوژنیک ژرم‌لاین در ژن CDH1 در حدود ۳۰٪ تا ۴۰٪ از خانواده‌هایی که از نظر بالینی به‌عنوان مبتلا به HDGC تعریف می‌شوند و از پیشینه‌های قومی مختلف هستند، شناسایی می‌گردد [1,2]. کنسرسیوم بین‌المللی سرطان [...] این مطلب اولین بار در وب سایت سرطان.ایران. منتشر شد.

  • معیارهای انجام آزمایش ژنتیک برای سرطان معده منتشر ارثی

    خلاصه‌ای از دستورالعمل‌های سال ۲۰۲۰ کنسرسیوم بین‌المللی سرطان معده (International Gastric Cancer Linkage Consortium; IGCLC) برای انجام آزمایش ژنتیک HDGC در ادامه ارائه شده است [1].آزمایش ژنتیک ژن CDH1 زمانی قابل انجام است که فرد [...] این مطلب اولین بار در وب سایت سرطان.ایران. منتشر شد.

  • مقدمه ای بر سرطان معده منتشر ارثی–برای متخصصان سلامت

    سرطان معده منتشر ارثی (Hereditary Diffuse Gastric Cancer; HDGC) یک سندرم سرطان ارثی با الگوی وراثت اتوزوم غالب است که خطر ابتلای فرد به سرطان معده منتشر و سرطان پستان لوبولار را افزایش می‌دهد. HDGC [...] این مطلب اولین بار در وب سایت سرطان.ایران. منتشر شد.

  • آزمایش ژنتیک برای بررسی خطر ابتلا به سرطان ارثی

    آزمایش ژنتیک برای بررسی خطر ابتلا به سرطان ارثی چیست؟ آزمایش ژنتیک به دنبال تغییرات ارثی خاص (که گاهی اوقات جهش یا واریانت‌های بیماری‌زا نامیده می‌شوند) در ژن‌های فرد می‌گردد که ممکن است خطر ابتلا به بیماری‌هایی مانند سرطان را افزایش دهد. تصور [...] این مطلب اولین بار در وب سایت سرطان.ایران. منتشر شد.

  • ژنتیک سرطان

    آیا سرطان یک بیماری ژنتیکی است؟ بله، سرطان یک بیماری ژنتیکی است. این بیماری در اثر تغییراتی در ژن‌هایی ایجاد می‌شود که نحوهٔ رشد و تکثیر سلول‌ها را کنترل می‌کنند. سلول‌ها واحدهای سازندهٔ بدن هستند [...] این مطلب اولین بار در وب سایت سرطان.ایران. منتشر شد.

  • نقش تعیین‌کنندهٔ پیشگیری و غربالگری در نجات جان بیماران مبتلا به پنج نوع سرطان

    یافتهٔ کلیدی:از سال ۱۹۷۵ تا ۲۰۲۰، تلاش‌های مرتبط با پیشگیری و غربالگری منجر به پیشگیری از مرگ ۴٫۷۵ میلیون نفر ناشی از پنج نوع سرطان شامل سرطان‌های پستان، دهانهٔ رحم، رودهٔ بزرگ (کولورکتال)، ریه و [...] این مطلب اولین بار در وب سایت سرطان.ایران. منتشر شد.

  • سیگارهای «لایت» و خطر سرطان

    سیگار موسوم به «لایت» چیست؟ شرکت‌های تولیدکنندهٔ دخانیات از دههٔ ۱۹۵۰ اقدام به بازطراحی سیگارها کرده‌اند. برخی از این سیگارهای بازطراحی‌شده با ویژگی‌های زیر، با عنوان «سیگار لایت» به بازار عرضه شدند: هنگامی که دود [...] این مطلب اولین بار در وب سایت سرطان.ایران. منتشر شد.