واریوم (Variome) در ژنتیک انسانی و ژنتیک بالینی

تازه های ژنومیک و ژنتیک بالینی
در ژنتیک انسانی، «یافتن واریانت» معمولاً از «تفسیر واریانت» آسان‌تر است. مفهوم واریوم (Variome)—یعنی مجموعهٔ تنوع ژنتیکی در سطح جمعیت—یکی از جوانب عمده در تفسیر واریانت‌ها، کاهش تعداد واریانت های با اهمیت نامشخص یا VUS، [...]

مولکولی در بدن شما که شاید با آلزایمر مبارزه کند

آلزایمر
چکیده پژوهشگران مؤسسه Paul Scherrer (PSI) سازوکار تازه‌ای را شناسایی کرده‌اند که نشان می‌دهد مولکولی طبیعی به‌نام اسپرمین (Spermine) ممکن است بدن را در برابر بیماری‌های نورودژنراتیو مانند آلزایمر و پارکینسون محافظت کند. اسپرمین با [...]
بیماری

آسیب پنهان DNA میتوکندری؛ حلقه مفقوده در برخی بیماری‌ها

کشف نوع جدیدی از آسیب DNA در میتوکندری پژوهشگران دانشگاه UC Riverside نوع تازه‌ای از آسیب DNA را در میتوکندری—ساختارهای کوچک تولیدکننده انرژی سلول—شناسایی کرده‌اند که ممکن است توضیح دهد بدن چگونه استرس را تشخیص [...]
بیماری‌ها

پیشرفت جدید در تصویربرداری مغزی، سرنخ‌هایی تازه درباره پارکینسون آشکار می‌کند

روش نوآورانه «Zap-and-Freeze» و ثبت ارتباطات فوق‌سریع سلول‌های عصبی پژوهشگران مرکز پزشکی جانز هاپکینز گزارش کردند که موفق شده‌اند با استفاده از روشی به نام «زدن و انجماد» (zap-and-freeze) ارتباطات بسیار سریع میان سلول‌های مغزی [...]
CRISPER

دانشمندان کارایی CRISPR را سه برابر افزایش دادند

مروری کوتاه فناوری ویرایش ژن CRISPR می‌تواند پزشکی را متحول کند، اما رساندن مؤثر آن به بافت‌ها و سلول‌های مرتبط با بیماری چالشی جدی است.اکنون یک سیستم انتقال جدید که CRISPR را درون نانوذرات «اسید [...]

تازه های وب سایت پزشک وب

  • نابینایی قانونی به چه معناست؟

    شاید تعجب کنید اگر بدانید که در برخی کشورهای جهان، دولت‌ها هستند، نه پزشکان، که مشخص می‌کند شما از نظر قانونی نابینا هستید یا خیر. برخی دولت‌ها از اصطلاح «نابینایی قانونی» برای تصمیم‌گیری در مورد اینکه چه کسی می‌تواند از مزایای خاصی مانند معلولیت یا آموزش شغلی بهره‌مند شود، استفاده می‌کند. این [...] نوشته نابینایی قانونی به چه معناست؟ اولین بار در وب ام دی. پدیدار شد.

  • همی‌آنوپی نسبی چیست؟

    همی‌آنوپی زمانی است که شما بینایی خود را در نیمی از میدان دید خود از دست می‌دهید. این وضعیت مشکلی در چشم شما نیست. این حالت پس از سکته مغزی یا سایر آسیب‌های مغزی رخ می‌دهد. انواع همی‌آنوپی چیست؟ نوع همی‌آنوپی (نیمه‌بینی) شما بستگی به این دارد که بینایی خود را در کدام قسمت [...] نوشته همی‌آنوپی نسبی چیست؟ اولین بار در وب ام دی. پدیدار شد.

  • از دست دادن بینایی محیطی: علل و درمان‌ها

    تصور کنید: شما از طریق یک روزنه نگاه می‌کنید و مستقیم به جلو خیره می‌شوید. همه چیز را در بالا، پایین و اطراف خود می‌بینید. ناگهان، روزنه کوچک و کوچکتر می‌شود. شما همه چیز را در مقابل خود می‌بینید، اما همه چیز در بالا، پایین و اطراف شما سیاه می‌شود. [...] نوشته از دست دادن بینایی محیطی: علل و درمان‌ها اولین بار در وب ام دی. پدیدار شد.

  • نابینایی موقت و از دست دادن بینایی کوتاه مدت

    ممکن است به دلیل بیماری دیگری، بینایی خود را به طور موقت، به طور کامل یا جزئی، از دست بدهید. علل احتمالی و آنچه باید انجام دهید بستگی به این دارد که آیا اصلاً می‌توانید ببینید یا خیر. اگر به طور ناگهانی دچار از دست دادن کامل، سیاهی رفتن چشم [...] نوشته نابینایی موقت و از دست دادن بینایی کوتاه مدت اولین بار در وب ام دی. پدیدار شد.

  • نکاتی که باید در مورد آمادگی جسمانی افراد نابینا یا کم‌بینا بدانید

    افراد دارای معلولیت از سنین پایین از فعالیت بدنی منع می‌شوند. با این حال، همه به فعالیت بدنی نیاز دارند و اختلال بینایی نباید مانع از داشتن یک زندگی سالم شود.  منظور از کم بینایی چیست؟ اختلال بینایی هرگونه از دست دادن بینایی را توصیف می‌کند. طیفی از اختلالات بینایی میلیون‌ها نفر [...] نوشته نکاتی که باید در مورد آمادگی جسمانی افراد نابینا یا کم‌بینا بدانید اولین بار در وب ام دی. پدیدار شد.

  • نکاتی که باید در مورد رانندگی با لنزهای بیوپتیک بدانید

    اگر می‌خواهید با وجود کم‌بینایی به رانندگی ادامه دهید، می‌توانید استفاده از لنزهای بیوپتیک را در نظر بگیرید تا مطمئن شوید که داشتن بینایی نه چندان عالی، مانع از رانندگی شما نمی‌شود.  البته رانندگی یک عملکرد بسیار حیاتی است و شما باید با پزشک و سازمان صدور مجوز محلی خود [...] نوشته نکاتی که باید در مورد رانندگی با لنزهای بیوپتیک بدانید اولین بار در وب ام دی. پدیدار شد.

  • نکاتی که باید در مورد صفحه‌خوان‌ها برای افراد نابینا یا کم‌بینا بدانید

    صفحه‌خوان‌ها (Screen Readers) نوعی فناوری دسترس‌پذیری هستند که به افراد نابینا یا دارای اختلالات بینایی این امکان را می‌دهند که از دستگاه‌هایی مانند تلفن همراه، تبلت و رایانه که دارای صفحه‌نمایش هستند، استفاده کنند. این فناوری باعث می‌شود افراد بتوانند به محتوای دیجیتال دسترسی پیدا کنند؛ محتوایی که در غیر [...] نوشته نکاتی که باید در مورد صفحه‌خوان‌ها برای افراد نابینا یا کم‌بینا بدانید اولین بار در وب ام دی. پدیدار شد.

  • نکاتی که باید در مورد نورپردازی برای افراد کم بینا بدانید

    کم‌بینایی وضعیتی است که گاهی با عنوان کاهش بینایی یا ناتوانی بینایی نیز شناخته می‌شود و یک تشخیص دائمی و تأثیرگذار بر کیفیت زندگی به شمار می‌آید. این وضعیت با نابینایی کامل متفاوت است؛ نابینایی زمانی رخ می‌دهد که بیشتر یا تمام بینایی از دست برود. همچنین کم‌بینایی با نزدیک‌بینی [...] نوشته نکاتی که باید در مورد نورپردازی برای افراد کم بینا بدانید اولین بار در وب ام دی. پدیدار شد.

  • معاینه کم بینایی چیست؟

    کم بینایی علت اصلی ناتوانی در دنیا است. معاینه کم بینایی به پزشک شما کمک می‌کند تا راه‌هایی برای افزایش بینایی قابل استفاده و بهبود کیفیت زندگی شما پیدا کند.  کم بینایی چیست؟ کم بینایی، از دست دادن بینایی است که حتی با عینک، لنز، دارو یا جراحی قابل اصلاح [...] نوشته معاینه کم بینایی چیست؟ اولین بار در وب ام دی. پدیدار شد.

  • کم بینایی چیست؟

    این نوعی از کاهش بینایی است که با عینک طبی، لنزهای تماسی یا جراحی قابل اصلاح نیست. کم بینایی شامل نابینایی کامل نمی‌شود، زیرا مقداری از بینایی شما باقی خواهد ماند. با این حال، می‌توان آن را با وسایل کمکی بینایی مانند ذره‌بین درمان یا جبران کرد. این بیماری شامل درجات مختلفی از کاهش بینایی [...] نوشته کم بینایی چیست؟ اولین بار در وب ام دی. پدیدار شد.

تازه های وب سایت سرطان

  • مدیریت (Management) سرطان معده منتشر ارثی

    مداخله جراحی: گاسترکتومی کاهنده خطر گاسترکتومی کامل کاهنده خطر (Risk-Reducing Total Gastrectomy; RRTG) همراه با ازوفاژوژژنوستومی همچنان درمان انتخابی برای افراد دارای واریانت پاتوژنیک CDH1 محسوب می‌شود [1]. در نمونه‌های RRTG این بیماران، اغلب کانون‌های [...] این مطلب اولین بار در وب سایت سرطان.ایران. منتشر شد.

  • تظاهرات بالینی در سرطان معده منتشر ارثی

    خطر سرطان معده در حاملان واریانت پاتوژنیک CDH1، خطر مادام‌العمر ابتلا به سرطان معده منتشر (Diffuse Gastric Cancer) تا سن ۸۰ سالگی در مردان بین ۳۷ تا ۷۰ درصد و در زنان بین ۲۵ تا [...] این مطلب اولین بار در وب سایت سرطان.ایران. منتشر شد.

  • ژنتیک سرطان معده منتشر ارثی

    سرطان معده منتشر ارثی (Hereditary Diffuse Gastric Cancer; HDGC) نخستین‌بار در یک خانواده بزرگ بومی مائوری در نیوزیلند شناسایی شد. این افراد دارای یک واریانت پاتوژنیک ژرم‌لاین در ژن CDH1 بودند [1]. از زمان این [...] این مطلب اولین بار در وب سایت سرطان.ایران. منتشر شد.

  • تعریف و مدیریت خانواده‌های شبه‌سرطان معده منتشر ارثی (HDGC-like)

    واریانت‌های پاتوژنیک ژرم‌لاین در ژن CDH1 در حدود ۳۰٪ تا ۴۰٪ از خانواده‌هایی که از نظر بالینی به‌عنوان مبتلا به HDGC تعریف می‌شوند و از پیشینه‌های قومی مختلف هستند، شناسایی می‌گردد [1,2]. کنسرسیوم بین‌المللی سرطان [...] این مطلب اولین بار در وب سایت سرطان.ایران. منتشر شد.

  • معیارهای انجام آزمایش ژنتیک برای سرطان معده منتشر ارثی

    خلاصه‌ای از دستورالعمل‌های سال ۲۰۲۰ کنسرسیوم بین‌المللی سرطان معده (International Gastric Cancer Linkage Consortium; IGCLC) برای انجام آزمایش ژنتیک HDGC در ادامه ارائه شده است [1].آزمایش ژنتیک ژن CDH1 زمانی قابل انجام است که فرد [...] این مطلب اولین بار در وب سایت سرطان.ایران. منتشر شد.

  • مقدمه ای بر سرطان معده منتشر ارثی–برای متخصصان سلامت

    سرطان معده منتشر ارثی (Hereditary Diffuse Gastric Cancer; HDGC) یک سندرم سرطان ارثی با الگوی وراثت اتوزوم غالب است که خطر ابتلای فرد به سرطان معده منتشر و سرطان پستان لوبولار را افزایش می‌دهد. HDGC [...] این مطلب اولین بار در وب سایت سرطان.ایران. منتشر شد.

  • آزمایش ژنتیک برای بررسی خطر ابتلا به سرطان ارثی

    آزمایش ژنتیک برای بررسی خطر ابتلا به سرطان ارثی چیست؟ آزمایش ژنتیک به دنبال تغییرات ارثی خاص (که گاهی اوقات جهش یا واریانت‌های بیماری‌زا نامیده می‌شوند) در ژن‌های فرد می‌گردد که ممکن است خطر ابتلا به بیماری‌هایی مانند سرطان را افزایش دهد. تصور [...] این مطلب اولین بار در وب سایت سرطان.ایران. منتشر شد.

  • ژنتیک سرطان

    آیا سرطان یک بیماری ژنتیکی است؟ بله، سرطان یک بیماری ژنتیکی است. این بیماری در اثر تغییراتی در ژن‌هایی ایجاد می‌شود که نحوهٔ رشد و تکثیر سلول‌ها را کنترل می‌کنند. سلول‌ها واحدهای سازندهٔ بدن هستند [...] این مطلب اولین بار در وب سایت سرطان.ایران. منتشر شد.

  • نقش تعیین‌کنندهٔ پیشگیری و غربالگری در نجات جان بیماران مبتلا به پنج نوع سرطان

    یافتهٔ کلیدی:از سال ۱۹۷۵ تا ۲۰۲۰، تلاش‌های مرتبط با پیشگیری و غربالگری منجر به پیشگیری از مرگ ۴٫۷۵ میلیون نفر ناشی از پنج نوع سرطان شامل سرطان‌های پستان، دهانهٔ رحم، رودهٔ بزرگ (کولورکتال)، ریه و [...] این مطلب اولین بار در وب سایت سرطان.ایران. منتشر شد.

  • سیگارهای «لایت» و خطر سرطان

    سیگار موسوم به «لایت» چیست؟ شرکت‌های تولیدکنندهٔ دخانیات از دههٔ ۱۹۵۰ اقدام به بازطراحی سیگارها کرده‌اند. برخی از این سیگارهای بازطراحی‌شده با ویژگی‌های زیر، با عنوان «سیگار لایت» به بازار عرضه شدند: هنگامی که دود [...] این مطلب اولین بار در وب سایت سرطان.ایران. منتشر شد.