واریوم (Variome) در ژنتیک انسانی و ژنتیک بالینی

تازه های ژنومیک و ژنتیک بالینی

در ژنتیک انسانی، «یافتن واریانت» معمولاً از «تفسیر واریانت» آسان‌تر است. مفهوم واریوم (Variome)—یعنی مجموعهٔ تنوع ژنتیکی در سطح جمعیت—یکی از جوانب عمده در تفسیر واریانت‌ها، کاهش تعداد واریانت های با اهمیت نامشخص یا VUS، […]

مولکولی در بدن شما که شاید با آلزایمر مبارزه کند

آلزایمر

چکیده پژوهشگران مؤسسه Paul Scherrer (PSI) سازوکار تازه‌ای را شناسایی کرده‌اند که نشان می‌دهد مولکولی طبیعی به‌نام اسپرمین (Spermine) ممکن است بدن را در برابر بیماری‌های نورودژنراتیو مانند آلزایمر و پارکینسون محافظت کند. اسپرمین با […]

آسیب پنهان DNA میتوکندری؛ حلقه مفقوده در برخی بیماری‌ها

بیماری

کشف نوع جدیدی از آسیب DNA در میتوکندری پژوهشگران دانشگاه UC Riverside نوع تازه‌ای از آسیب DNA را در میتوکندری—ساختارهای کوچک تولیدکننده انرژی سلول—شناسایی کرده‌اند که ممکن است توضیح دهد بدن چگونه استرس را تشخیص […]

پیشرفت جدید در تصویربرداری مغزی، سرنخ‌هایی تازه درباره پارکینسون آشکار می‌کند

بیماری‌ها

روش نوآورانه «Zap-and-Freeze» و ثبت ارتباطات فوق‌سریع سلول‌های عصبی پژوهشگران مرکز پزشکی جانز هاپکینز گزارش کردند که موفق شده‌اند با استفاده از روشی به نام «زدن و انجماد» (zap-and-freeze) ارتباطات بسیار سریع میان سلول‌های مغزی […]

دانشمندان کارایی CRISPR را سه برابر افزایش دادند

CRISPER

مروری کوتاه فناوری ویرایش ژن CRISPR می‌تواند پزشکی را متحول کند، اما رساندن مؤثر آن به بافت‌ها و سلول‌های مرتبط با بیماری چالشی جدی است.اکنون یک سیستم انتقال جدید که CRISPR را درون نانوذرات «اسید […]

واریوم (Variome) در ژنتیک انسانی و ژنتیک بالینی

تازه های ژنومیک و ژنتیک بالینی
در ژنتیک انسانی، «یافتن واریانت» معمولاً از «تفسیر واریانت» آسان‌تر است. مفهوم واریوم (Variome)—یعنی مجموعهٔ تنوع ژنتیکی در سطح جمعیت—یکی از جوانب عمده در تفسیر واریانت‌ها، کاهش تعداد واریانت های با اهمیت نامشخص یا VUS، [...]

مولکولی در بدن شما که شاید با آلزایمر مبارزه کند

آلزایمر
چکیده پژوهشگران مؤسسه Paul Scherrer (PSI) سازوکار تازه‌ای را شناسایی کرده‌اند که نشان می‌دهد مولکولی طبیعی به‌نام اسپرمین (Spermine) ممکن است بدن را در برابر بیماری‌های نورودژنراتیو مانند آلزایمر و پارکینسون محافظت کند. اسپرمین با [...]
بیماری

آسیب پنهان DNA میتوکندری؛ حلقه مفقوده در برخی بیماری‌ها

کشف نوع جدیدی از آسیب DNA در میتوکندری پژوهشگران دانشگاه UC Riverside نوع تازه‌ای از آسیب DNA را در میتوکندری—ساختارهای کوچک تولیدکننده انرژی سلول—شناسایی کرده‌اند که ممکن است توضیح دهد بدن چگونه استرس را تشخیص [...]
بیماری‌ها

پیشرفت جدید در تصویربرداری مغزی، سرنخ‌هایی تازه درباره پارکینسون آشکار می‌کند

روش نوآورانه «Zap-and-Freeze» و ثبت ارتباطات فوق‌سریع سلول‌های عصبی پژوهشگران مرکز پزشکی جانز هاپکینز گزارش کردند که موفق شده‌اند با استفاده از روشی به نام «زدن و انجماد» (zap-and-freeze) ارتباطات بسیار سریع میان سلول‌های مغزی [...]
CRISPER

دانشمندان کارایی CRISPR را سه برابر افزایش دادند

مروری کوتاه فناوری ویرایش ژن CRISPR می‌تواند پزشکی را متحول کند، اما رساندن مؤثر آن به بافت‌ها و سلول‌های مرتبط با بیماری چالشی جدی است.اکنون یک سیستم انتقال جدید که CRISPR را درون نانوذرات «اسید [...]

تازه ترین مطالب

دانشمندان کارایی CRISPR را سه برابر افزایش دادند

CRISPER
مروری کوتاه فناوری ویرایش ژن CRISPR می‌تواند پزشکی را متحول کند، اما رساندن مؤثر آن به بافت‌ها و سلول‌های مرتبط با بیماری چالشی جدی است.اکنون یک سیستم انتقال جدید که CRISPR را درون نانوذرات «اسید [...]

دانشمندان بالاخره سازوکار پنهان ارتباط الکل با کبد چرب را آشکار کردند

اخبار
🟦 کشف مهم پژوهشگران کلینیک مایو پژوهشگران Myo Clinic سازوکاری را شناسایی کرده‌اند که توضیح می‌دهد چرا مصرف بیش از حد الکل به بیماری کبد چرب کمک می‌کند—اختلالی که بیش از یک‌سوم مردم ایالات متحده [...]

آموزش خانواده ها

آموزش بیماران و خانواده ها

درمان پیش از تولد بیماری‌های ژنتیکی با تزریق دارو به مایع آمنیوتیک

مطالعه‌ای پیشگامانه به رهبری دانشگاه UCSF نشان می‌دهد که تزریق دارو به مایع آمنیوتیک می‌تواند از پیشرفت بیماری تحلیل عضلانی نخاعی (SMA) در دوران جنینی جلوگیری کند. این روش نه‌تنها بی‌خطر بوده، بلکه درمانی مؤثر را برای این بیماری عصبی ژنتیکی فراهم کرده و راه را برای کارآزمایی‌های بالینی در انسان هموار می‌سازد. […]

آموزش بیماران و خانواده ها

تأثیر ژن‌های غیرموروثی والدین بر رشد تحصیلی و روانی کودکان

مطالعه‌ای تازه از محققان دانشگاه UCL نشان می‌دهد که ژن‌های والدین-حتی ژن‌هایی که به صورت مستقیم از والدین به فرزندانشان منتقل نمی‌شوند- می‌توانند از طریق تأثیر بر محیط تربیتی، نقش مهمی در موفقیت تحصیلی و سلامت روان کودکان ایفا کنند. این پدیده با عنوان پرورش ژنتیکی (genetic nurture) شناخته می‌شود و تأکید دارد که ترکیب پیچیده‌ای از عوامل ژنتیکی و محیطی در رشد کودک دخیل هستند، نه صرفاً وراثت مستقیم. […]

آموزش بیماران و خانواده ها

اختلال ریتم قلبی ناشی از باکتری پنهان‌شده در لثه‌ها

مطالعه‌ای جدید نشان داده است که باکتری عامل بیماری لثه (P. gingivalis) می‌تواند وارد جریان خون شود، به دهلیز چپ قلب نفوذ کند و با ایجاد فیبروز، خطر فیبریلاسیون دهلیزی (AFib) را افزایش دهد. این یافته‌ها نشان می‌دهد که بهداشت دهان و دندان نقشی مهم در پیشگیری از بیماری‌های قلبی دارد. […]

تازه های ژنومیک و ژنتیک بالینی

تازه های ژنومیک و ژنتیک بالینی

واریوم (Variome) در ژنتیک انسانی و ژنتیک بالینی

در ژنتیک انسانی، «یافتن واریانت» معمولاً از «تفسیر واریانت» آسان‌تر است. مفهوم واریوم (Variome)—یعنی مجموعهٔ تنوع ژنتیکی در سطح جمعیت—یکی از جوانب عمده در تفسیر واریانت‌ها، کاهش تعداد واریانت های با اهمیت نامشخص یا VUS، […]

آلزایمر

مولکولی در بدن شما که شاید با آلزایمر مبارزه کند

چکیده پژوهشگران مؤسسه Paul Scherrer (PSI) سازوکار تازه‌ای را شناسایی کرده‌اند که نشان می‌دهد مولکولی طبیعی به‌نام اسپرمین (Spermine) ممکن است بدن را در برابر بیماری‌های نورودژنراتیو مانند آلزایمر و پارکینسون محافظت کند. اسپرمین با […]

بیماری

آسیب پنهان DNA میتوکندری؛ حلقه مفقوده در برخی بیماری‌ها

کشف نوع جدیدی از آسیب DNA در میتوکندری پژوهشگران دانشگاه UC Riverside نوع تازه‌ای از آسیب DNA را در میتوکندری—ساختارهای کوچک تولیدکننده انرژی سلول—شناسایی کرده‌اند که ممکن است توضیح دهد بدن چگونه استرس را تشخیص […]

تازه های وب سایت پزشک وب

  • گلوکوم زاویه باز چیست؟

    این بیماری با اختلاف، شایع‌ترین نوع گلوکوم است. آنقدر آهسته و بدون درد بروز می‌کند که ممکن است سال‌ها بدون اینکه متوجه شوید به آن مبتلا هستید، زندگی کنید. و زمانی که متوجه آن می‌شوید، احتمالاً آسیب زیادی به چشم وارد کرده است. گلوکوم زاویه باز معمولاً در افراد بالای ۵۰ سال [...] نوشته گلوکوم زاویه باز چیست؟ اولین بار در وب ام دی. پدیدار شد.

  • گلوکوم (آب سیاه)

    گلوکوم چیست؟ گلوکوم یا آب سیاه بیماری است که به عصب بینایی چشم آسیب می‌رساند و با گذشت زمان بدتر می‌شود. این بیماری اغلب با افزایش فشار داخل چشم مرتبط است. گلوکوم معمولاً در خانواده‌ها ارثی است. معمولاً تا سنین بالاتر به آن مبتلا نمی‌شوید، اما می‌تواند نوزادان و کودکان را [...] نوشته گلوکوم (آب سیاه) اولین بار در وب ام دی. پدیدار شد.

  • هیپوپلازی عصب بینایی چیست؟

    بدن انسان پیچیده است و در حین رشد کودک، ممکن است اتفاقات زیادی رخ دهد. گاهی اوقات، جهش‌های ژنتیکی رخ می‌دهد یا همه چیز به درستی شکل نمی‌گیرد.  یکی از بیماری‌هایی که می‌تواند ناشی از خطاهای رشدی باشد، هیپوپلازی عصب بینایی است. هیپوپلازی عصب بینایی چیست؟ هیپوپلازی عصب بینایی وضعیتی [...] نوشته هیپوپلازی عصب بینایی چیست؟ اولین بار در وب ام دی. پدیدار شد.

  • آتروفی عصب بینایی چیست؟

    از دست دادن بینایی ترسناک است و می‌تواند علل مختلفی داشته باشد. گاهی اوقات، از دست دادن بینایی ناشی از بیماری به نام آتروفی اپتیک است.  آتروفی عصب بینایی چیست؟ آتروفی بینایی وضعیتی است که در آن عصب بینایی شروع به تخریب می‌کند. عصب بینایی، عصبی در پشت چشم شماست [...] نوشته آتروفی عصب بینایی چیست؟ اولین بار در وب ام دی. پدیدار شد.

  • نوروپاتی ایسکمیک اپتیک چیست؟

    یکی از دلایل از دست دادن ناگهانی بینایی، در اصطلاح پزشکی نوروپاتی ایسکمیک اپتیک نامیده می‌شود . دو نوع وجود دارد. یکی ناشی از التهاب شریان‌های چشم است که به عصب بینایی جریان دارند و دیگری به دلایلی غیر از بزرگ شدن شریان‌ها ایجاد می‌شود. هر دو نوع گزینه‌های درمانی متفاوتی دارند، اما گزینه‌ها [...] نوشته نوروپاتی ایسکمیک اپتیک چیست؟ اولین بار در وب ام دی. پدیدار شد.

  • پاپیل ادما (ادم پاپی) چیست؟

    ادم پاپی تورم عصب بینایی است که چشم و مغز را به هم متصل می‌کند. این تورم واکنشی به افزایش فشار در داخل یا اطراف مغز است  که ممکن است علل زیادی داشته باشد. اغلب، این یک نشانه هشدار دهنده از یک بیماری جدی پزشکی است که نیاز به توجه دارد، مانند [...] نوشته پاپیل ادما (ادم پاپی) چیست؟ اولین بار در وب ام دی. پدیدار شد.

  • سکته چشمی: انسداد شریان شبکیه

    مانند سکته مغزی، این اتفاق زمانی می‌افتد که جریان خون در شبکیه، لایه نازکی از بافت در چشم که به دیدن کمک می‌کند، مسدود شود. این می‌تواند باعث تاری دید و حتی نابینایی شود. شریان‌ها خون را از قلب به شبکیه منتقل می‌کنند. بدون جریان خون، سلول‌های شبکیه اکسیژن کافی دریافت نمی‌کنند. آنها می‌توانند در عرض چند دقیقه یا چند ساعت شروع [...] نوشته سکته چشمی: انسداد شریان شبکیه اولین بار در وب ام دی. پدیدار شد.

  • رتینیت پیگمنتوزا: علائم، علل و درمان

    رتینیت پیگمنتوزا چیست؟ رتینیت پیگمنتوزا (RP) اصطلاحی برای گروهی از بیماری‌های چشمی است که می‌توانند منجر به از دست دادن بینایی شوند. وجه مشترک آنها تغییرات خاصی است که پزشک هنگام نگاه کردن به شبکیه شما می‌بیند – مجموعه‌ای از بافت‌ها در پشت چشم که نوری را که وارد چشم شما می‌شود به [...] نوشته رتینیت پیگمنتوزا: علائم، علل و درمان اولین بار در وب ام دی. پدیدار شد.

  • بیماری‌های ارثی شبکیه

    دیستروفی ارثی شبکیه چیست؟ دیستروفی‌های شبکیه گروهی از بیماری‌های نادر هستند که به شبکیه، لایه حساس به نور در پشت چشم شما، آسیب می‌رسانند. شبکیه سیگنال‌هایی را به مغز شما می‌فرستد تا بتوانید ببینید. ارثی بودن به این معنی است که این بیماری در خانواده‌ها وجود دارد. اغلب این بیماری‌ها به [...] نوشته بیماری‌های ارثی شبکیه اولین بار در وب ام دی. پدیدار شد.

  • لکه‌های راث چیستند؟

    لکه راث که با نام لکه لیتن نیز شناخته می‌شود، خونریزی – آزاد شدن خون از یک رگ خونی پاره شده – در شبکیه است. شبکیه بخشی از چشم است که نور را حس می‌کند و اطلاعات بصری را به مغز شما می‌فرستد و به شما امکان دیدن می‌دهد. لکه‌های [...] نوشته لکه‌های راث چیستند؟ اولین بار در وب ام دی. پدیدار شد.

پزشکی فرد محور

تازه های وب سایت سرطان

  • مدیریت (Management) سرطان معده منتشر ارثی

    مداخله جراحی: گاسترکتومی کاهنده خطر گاسترکتومی کامل کاهنده خطر (Risk-Reducing Total Gastrectomy; RRTG) همراه با ازوفاژوژژنوستومی همچنان درمان انتخابی برای افراد دارای واریانت پاتوژنیک CDH1 محسوب می‌شود [1]. در نمونه‌های RRTG این بیماران، اغلب کانون‌های [...] این مطلب اولین بار در وب سایت سرطان.ایران. منتشر شد.

  • تظاهرات بالینی در سرطان معده منتشر ارثی

    خطر سرطان معده در حاملان واریانت پاتوژنیک CDH1، خطر مادام‌العمر ابتلا به سرطان معده منتشر (Diffuse Gastric Cancer) تا سن ۸۰ سالگی در مردان بین ۳۷ تا ۷۰ درصد و در زنان بین ۲۵ تا [...] این مطلب اولین بار در وب سایت سرطان.ایران. منتشر شد.

  • ژنتیک سرطان معده منتشر ارثی

    سرطان معده منتشر ارثی (Hereditary Diffuse Gastric Cancer; HDGC) نخستین‌بار در یک خانواده بزرگ بومی مائوری در نیوزیلند شناسایی شد. این افراد دارای یک واریانت پاتوژنیک ژرم‌لاین در ژن CDH1 بودند [1]. از زمان این [...] این مطلب اولین بار در وب سایت سرطان.ایران. منتشر شد.

  • تعریف و مدیریت خانواده‌های شبه‌سرطان معده منتشر ارثی (HDGC-like)

    واریانت‌های پاتوژنیک ژرم‌لاین در ژن CDH1 در حدود ۳۰٪ تا ۴۰٪ از خانواده‌هایی که از نظر بالینی به‌عنوان مبتلا به HDGC تعریف می‌شوند و از پیشینه‌های قومی مختلف هستند، شناسایی می‌گردد [1,2]. کنسرسیوم بین‌المللی سرطان [...] این مطلب اولین بار در وب سایت سرطان.ایران. منتشر شد.

  • معیارهای انجام آزمایش ژنتیک برای سرطان معده منتشر ارثی

    خلاصه‌ای از دستورالعمل‌های سال ۲۰۲۰ کنسرسیوم بین‌المللی سرطان معده (International Gastric Cancer Linkage Consortium; IGCLC) برای انجام آزمایش ژنتیک HDGC در ادامه ارائه شده است [1].آزمایش ژنتیک ژن CDH1 زمانی قابل انجام است که فرد [...] این مطلب اولین بار در وب سایت سرطان.ایران. منتشر شد.

  • مقدمه ای بر سرطان معده منتشر ارثی–برای متخصصان سلامت

    سرطان معده منتشر ارثی (Hereditary Diffuse Gastric Cancer; HDGC) یک سندرم سرطان ارثی با الگوی وراثت اتوزوم غالب است که خطر ابتلای فرد به سرطان معده منتشر و سرطان پستان لوبولار را افزایش می‌دهد. HDGC [...] این مطلب اولین بار در وب سایت سرطان.ایران. منتشر شد.

  • آزمایش ژنتیک برای بررسی خطر ابتلا به سرطان ارثی

    آزمایش ژنتیک برای بررسی خطر ابتلا به سرطان ارثی چیست؟ آزمایش ژنتیک به دنبال تغییرات ارثی خاص (که گاهی اوقات جهش یا واریانت‌های بیماری‌زا نامیده می‌شوند) در ژن‌های فرد می‌گردد که ممکن است خطر ابتلا به بیماری‌هایی مانند سرطان را افزایش دهد. تصور [...] این مطلب اولین بار در وب سایت سرطان.ایران. منتشر شد.

  • ژنتیک سرطان

    آیا سرطان یک بیماری ژنتیکی است؟ بله، سرطان یک بیماری ژنتیکی است. این بیماری در اثر تغییراتی در ژن‌هایی ایجاد می‌شود که نحوهٔ رشد و تکثیر سلول‌ها را کنترل می‌کنند. سلول‌ها واحدهای سازندهٔ بدن هستند [...] این مطلب اولین بار در وب سایت سرطان.ایران. منتشر شد.

  • نقش تعیین‌کنندهٔ پیشگیری و غربالگری در نجات جان بیماران مبتلا به پنج نوع سرطان

    یافتهٔ کلیدی:از سال ۱۹۷۵ تا ۲۰۲۰، تلاش‌های مرتبط با پیشگیری و غربالگری منجر به پیشگیری از مرگ ۴٫۷۵ میلیون نفر ناشی از پنج نوع سرطان شامل سرطان‌های پستان، دهانهٔ رحم، رودهٔ بزرگ (کولورکتال)، ریه و [...] این مطلب اولین بار در وب سایت سرطان.ایران. منتشر شد.

  • سیگارهای «لایت» و خطر سرطان

    سیگار موسوم به «لایت» چیست؟ شرکت‌های تولیدکنندهٔ دخانیات از دههٔ ۱۹۵۰ اقدام به بازطراحی سیگارها کرده‌اند. برخی از این سیگارهای بازطراحی‌شده با ویژگی‌های زیر، با عنوان «سیگار لایت» به بازار عرضه شدند: هنگامی که دود [...] این مطلب اولین بار در وب سایت سرطان.ایران. منتشر شد.