پژوهشگران دانشگاه کنتیکت نشان داده‌اند که کاهش سطح پروتئین TDP-43، که معمولاً با بیماری‌هایی مانند ALS و زوال پیشانی-گیجگاهی همراه است، باعث تضعیف سد خونی-مغزی و نشت مواد سمی به مغز می‌شود. این یافته‌ها نشان می‌دهند که سلول‌های رگ‌های خونی مغز نقشی کلیدی در شروع و پیشرفت بیماری‌های مغزی دارند و هدفی نوین برای درمان محسوب می‌شوند. […]
دانشمندان با بررسی RNAهای کیمریک در مردان چینی، به تفاوت‌های ژنتیکی مهمی در سرطان پروستات نسبت به مردان غربی پی بردند؛ تفاوت‌هایی که می‌توانند به توسعه درمان‌های هدفمندتر برای هر جمعیت منجر شوند. این کشف نه‌تنها راه را برای بهبود درمان در مردان آسیایی باز می‌کند، بلکه امید تازه‌ای برای پزشکی دقیق در سایر انواع سرطان نیز به همراه دارد. […]
یک مطالعه جامع هشدار می‌دهد که فناوری توالی‌یابی نسل جدید DNA (NGS)، که زیربنای بسیاری از پیشرفت‌های پزشکی و زیست‌فناوری است، به دلیل آسیب‌پذیری‌های سایبری می‌تواند هدف حملات هکری قرار گیرد. محققان تأکید می‌کنند که سوءاستفاده از داده‌های ژنتیکی می‌تواند پیامدهایی فراتر از نقض حریم خصوصی داشته باشد و امنیت علمی و ملی را به خطر بیندازد. این مطالعه خواستار اقدام فوری، همکاری میان‌رشته‌ای و توسعه‌ی پروتکل‌های امنیتی نوین برای محافظت از اطلاعات ژنومی شد. […]
پژوهشگران مؤسسه جکسون نشان داده‌اند که جهشی شایع در ژن Dnmt3a باعث افزایش شدید فعالیت میتوکندری‌ها در سلول‌های بنیادی خون شده و زمینه‌ساز اختلالات خونی مرتبط با افزایش سن می‌شود. خبر مهم‌تر اینکه با مهار هدفمند میتوکندری‌ها می‌توان جلوی رشد این سلول‌های جهش‌یافته را گرفت و به طبع آن از بروز بیماری‌هایی مانند سرطان خون و بیماری‌های قلبی پیشگیری کرد. […]
مطالعه‌ای جدید نشان می‌دهد کاهش فعالیت آنزیم ELOVL2، که در تولید اسیدهای چرب امگا-۳ نقش دارد، می‌تواند با تغییر ترکیب غشای سلولی و کاهش سلول‌های B، روند پیری سیستم ایمنی را تسریع کند. این یافته‌ها نقش مهم متابولیسم لیپیدها در سلامت ایمنی با افزایش سن را روشن کرده و مسیرهایی برای مداخله درمانی از طریق مکمل‌های چربی یا ژن‌درمانی پیشنهاد می‌دهد. […]
یک مطالعه‌ی جدید از بیمارستان سنت جود نشان داده که فعال‌سازی ژن FOXR2، برخلاف تصور قبلی، فقط به نوروبلاستوماهای سیستم عصبی مرکزی محدود نیست و در انواع مختلفی از تومورهای مغزی کودکان نیز دیده می‌شود. این کشف می‌تواند رویکردهای تشخیصی و درمانی تومورهای مغزی را متحول کند و تأکید می‌کند که ترکیب داده‌های مولکولی، آسیب‌شناسی و تصویربرداری برای تصمیم‌گیری بالینی دقیق ضروری است. […]
مطالعه‌ای جدید نشان داد که سن، جنس، تغییرات هورمونی و ژنتیک تأثیر قابل توجهی بر سطوح سه نشانگر زیستی خون مرتبط با بیماری‌های زوال عصبی دارند. این یافته‌ها می‌توانند در بهبود دقت آزمایش‌های خونی برای تشخیص زودهنگام بیماری‌های شناختی مانند آلزایمر نقش مهمی ایفا کنند. […]
پژوهشگران دانشگاه علوم توکیو با استفاده از ترکیبات نوینی به نام Chol-HDO موفق شده‌اند بر چالش عبور داروهای ژن‌محور از سد خونی-مغزی غلبه کنند. این دستاورد می‌تواند راه را برای درمان مؤثر بیماری‌های مغزی مانند آلزایمر، پارکینسون و سرطان‌های مغز هموار کند و امید تازه‌ای برای میلیون‌ها بیمار فراهم آورد. […]
دانشمندان دانشگاه پزشکی ویِل کرنل در مطالعه‌ای پیش‌بالینی نشان داده‌اند که نحوه‌ی تاخوردگی DNA در فضای سه‌بعدی هسته‌ی سلول‌های مغزی، می‌تواند نقشی کلیدی در شکل‌گیری سرطان گلیوبلاستوما ایفا کند. آن‌ها دریافتند که خوشه‌هایی از ژن‌ها — که از نظر خطی فاصله دارند اما در فضا به هم نزدیک‌اند — به‌صورت هماهنگ عمل می‌کنند و برنامه‌ی سرطانی را هدایت می‌نمایند. با خاموش کردن یکی از این خوشه‌ها، نه‌تنها فعالیت چندین ژن سرطان‌زا کاهش یافت، بلکه توانایی سلول‌ها برای شکل‌گیری تومور مختل شد. این یافته‌ها چشم‌اندازی نو برای درمان سرطان از طریق هدف‌گیری ساختار فضایی و تنظیم اپی‌ژنتیکی ژن‌ها فراهم کرده‌اند — مسیری فراتر از درمان‌های مبتنی بر جهش ژنی. […]
دانشمندان ژاپنی موفق به توسعه روشی بسیار سریع و فوق‌حساس برای شناسایی DNA شده‌اند که بدون نیاز به PCR، تنها با استفاده از نور لیزر و نانوذرات طلا، می‌تواند جهش‌های ژنتیکی را ظرف چند دقیقه شناسایی کند. این فناوری، مسیر جدیدی برای تشخیص سریع و ارزان در پزشکی و سلامت فردی می‌گشاید. […]
ژنتیک بالینی