ژنتيك باليني
2.12K members
505 photos
47 videos
50 files
311 links
نشر تازه ترین مطالب و اخبار علمی از منابع کاملا معتبر و موثق. باز نشر مطالب فقط با ذکر لینک کانال آزاد است.
اینستاگرام:
https://instagram.com/clinicalgenomics
تماس:
@clinicalgenomics
وب سایت:
Http://clinicalgenetics.ir
Download Telegram
to view and join the conversation
موارد مرگ و میر ثبت شده در هر هفته در هشت کشور اروپایی و ایالت نیویورک آمریکا در دوره شیوع کووید ۱۹: همانطور که مشاهده می شود میزان موارد مرگ و میر واقعی ثبت شده از مرگ و میر مورد انتظار بالاتر است که بخشی از آن در اثر موارد اثبات شده ابتلا به کووید ۱۹ است و بخشی نیز یا در اثر موارد ثبت نشده کووید ۱۹ است و یا مواردی که بیماری های دیگر به دلیل فشار بر نظام درمان از مرگ و میر بالاتری در این دوره برخوردار بوده اند. @clinicalgenetics
منبع: اکونومیست
در یک مطالعه که در دانمارک انجام گرفته و نتایج آن برای تصمیم گیری ها و مداخله های بهداشتی و اقدامات بازگشایی بسیار روشنگر است، محققان وضعیت ایمنی اهداکنندگان خون (که در حدود ۴ درصد جمعیت افراد بین ۱۷ تا ۷۰ سال در دانمارک را تشکیل می دهند) در برابر ویروس کرونا را مورد بررسی قرار دادند. در این مطالعه آنان وضعیت آنتی بادی Gو M ضد ویروس جدید کرونا در ۹۴۹۶ داوطلب اهدا خون بصورت متوالی از طریق یک تست قابل اعتماد آنتی بادی مورد بررسی قرار دادند. بعد از تطبیق های آماری و اصلاح داده ها در نهایت مشخص شد که ۱.۷ درصد از اهدا کنندگان خون در این رده سنی از نظر تست آنتی بادی مثبت بودند. محققان سپس با در نظر گرفتن این یافته و نیز تعداد موارد مرگ و میر این گروه سنی از کووید ۱۹ در کشور دانمارک در نهایت نتیجه گرفتند که میزان موارد مرگ و میر حاصل از آلودگی افراد این گروه سنی با ویروس کرونا ۸۲ در صد هزار می باشد. این عدد بسیار کمتر از تخمین های ابتدایی میزان مرگ و میر از ویروس کرونا می‌باشد. یافته جالب دیگر این مطالعه آن است که میزان موارد گزارش شده قطعی از ویروس کرونا در کشور دانمارک در مقایسه با میزان تخمین افراد آنتی بادی مثبت ۲۱ برابر می‌باشد به بیان دیگر تعداد موارد گزارش شده و تایید شده ۲۱ برابر کمتر از تعداد واقعی تخمین زده می‌شود با تعمیم این آمار در برخی از کشورها از جمله کشور خودمان تا حدی می‌توان به وضعیت بیماری پی برد و از آن در تطبیق و تنظیم سیاست های بازگشایی استفاده کرد. این مقاله هنوز مورد داوری مستقل قرار نگرفته اما در متدولوژی تحقیق از سوی مراجع معتبر تاکنون ایرادی وارد نشده است. @clinicalgenetics
لینک متن اصلی:
https://www.medrxiv.org/content/10.1101/2020.04.24.20075291v1
بنا به اعلام CDC ایالت بریتیش کولومبیا در کانادا تنها ۳ درصد مبتلایان به کووید ۱۹ در این ایالت را افراد ۰ تا ۱۹ سال تشکیل داده اند که در هیچ یک مرگ و میر اتفاق نیفتاده است. @clinicalgenetics
در مقاله ای که امروز توسط مجله نیچر منتشر شده است محققان نشان داده اند آنتی بادی های به دست آمده از سرم فردی که در سال ۲۰۰۳ به ویروس سارس مبتلا شده و سپس و بهبود یافته است می تواند ویروس کرونای جدید را به طور کامل غیرفعال نماید.‌ این یافته از سویی نشان می دهد که ابتلا به ویروس سارس در گذشته می تواند در برابر ویروس کرونای جدیدی ایمنی‌ایجاد کند و به علاوه نویدبخش آن است که این گونه آنتی بادی ها می توانند برای ساخت داروهای ضد کرونا در آینده به منظور پیشگیری از ابتلا در افراد در برابر خطر و یا درمان افراد مبتلا استفاده شوند @clinicalgenetics
https://go.nature.com/2LGf4Bk
با افزایش سن جهش ها در بافت های مختلف افزایش می یابند و به تدریج کلون های سلول های جهش یافته در بافت ها جمع می شوند. در این صورت چرا سرطان همچنان یک پدیده نسبتا نادر است. در این مقاله ژورنال نیچر ژنتیک محققان نشان داده اند که زمانی که کلون های واجد جهش در اپیتلیوم نرمال با یکدیگر برخورد می کنند ممکن است یکدیگر را کنسل کنند و در نتیجه تعادل بافتی همچنان برقرار می ماند. @clinicalgenetics
https://go.nature.com/3dXM3Nr
دستورالعمل جدید ACMG برای بررسی ژنتیکی و جوانب تکنیکی و گزارش بیماری فیبروز کیستیک(CF): سی سال پس از کشف ژن CFTR و گذشت نزدیک به دو دهه از انتشار اولین نسخه دستورالعمل مشترک ACMG و ACOG و قریب ۱۶ سال از آخرین تغییر در دستورالعمل رویکرد به CF اکنون با تحولات شگرف ایجاد شده در زمینه های بررسی تکنیکی شناخت CF اکنون یک دستورالعمل جامع جدید از سوی ACMG در این ارتباط منتشر شده است. در این دستورالعمل به خصوص با توجه به ظهور تکنیک های نسل جدید تعیین توالی و برطرف شدن برخی مشکلات که در گذشته در ارتباط با برخی از واریانت ها وجود داشت رویکرد جدیدی در گزارش یافته ها ارائه می کند. این دستورالعمل به صورت بالقوه می‌تواند مقدمه تغییر رویکرد ژنتیکی و تفسیر یافته در سایر بیماری‌ها نیز تلقی شود. @clinicalgenetics
https://www.nature.com/articles/s41436-020-0822-5
اینفوگرام جالبی از روش‌های مختلف ساخت واکسن بر علیه ویروس ها و مراحلی که باید طی شود تا به کاربری بالینی برسند. روش های نوین بیو تکنولوژی و مهندسی ژنتیک مسیرهای طولانی گذشته که حتی دهه ها به طول می انجامید را به تا حد یک سال یا کمتر کاهش داده اند. @clinicalgenetics
مجموعه کامل قطعات ویروس (ویریون) سارس ۲ @clinicalgenetics
بیش از ۹۰ درصد موارد مرگ و میر در سرطان ها در اثر متاستاز است با این وجود بسیاری از جزئیات در مورد متاستاز تاکنون ناشناخته مانده است. آبشار متاستازی در سلولهای تومورال شامل حداقل ۵ مرحله است : تهاجم ، ورود به گردش خون از طریق عبور از دیواره رگ ها، انتقال از طریق جریان خون ، خروج از دیواره رگ ها و در نهایت استقرار در بافت هدف @clinicalgenetics
میزان مرگ و میر روزانه تایید شده از کووید ۱۹ به ازا هر میلیون نفر جمعیت در کشور های مختلف: بالاترین میزان در انگلستان و بعد از آن به ترتیب در سوئد و برزیل می باشد. @clinicalgenetics
بیشتر مطالعات ژنومیک مرتبط با صفات و بیماری های چند ژنی بر روی نمونه جمعیتهای عمدتاً اروپایی صورت گرفته است. در نتیجه، تفسیر داده ها و نتیجه گیری های بالینی بیشتر درمورد جمعیت های اروپایی قابل تعمیم است. از این روی پیش بینی های بالینی بخصوص در مورد بیماری های چند ژنی در سایر جمعیت ها می بایست با احتیاط صورت گیرد. @clinicalgenetics
مقاله ساینس در مورد کاهش انتقال SARS-CoV-2 : پوشیدن ماسک و آزمایش انبوه برای کاهش انتقال بیماری توسط افراد بدون علامت ضروری است. @clinicalgenetics https://bit.ly/36DbMs6
مقاله جاما( ژورنال انجمن پزشکی آمریکا) در مورد فواید و نحوه صحیح پوشیدن ماسک و رعایت بهداشت و پیشگیری از آلودگی. به نوشته این مقاله پوشیدن ماسک نه تنها تا حد قابل توجهی از انتقال بیماری از طریق افراد بدون علامت و با علامت به دیگران جلوگیری می‌کند به علاوه به سایرین نیز یادآوری می کند که هم چنان لازم است که شرایط ویژه دوران پاندمی را رعایت کنند. در این مقاله تاکید شده است که پوشیدن ماسکهای پزشکی (از جمله ماسک های جراحی و n95) تنها برای کادر درمان، بیماران و افرادی که از افراد بیمار مراقبت می‌کنند توصیه می‌شود و به سایر افراد توصیه میکند جهت جلوگیری از کمبود این ماسک ها از ماسک های خانگی یا دست ساز استفاده کنند . منسوجات مناسب و نحوه ساخت آنها توضیح داده شده افراد می بایست قبل و بعد از پوشیدن ماسک دست های خود را با آب و صابون بشویند به علاوه ماسکهای دست ساز لازم است با صابون یا ماشین لباسشویی به صورت منظم شسته شوند. @clinicalgenetics
https://bit.ly/2M6fHnL
جدول تعیین میزان خطر و امنیت برگشت به کار در افراد مختلف براساس محیط کار و وضعیت سلامتی و سن فرد: در این جدول میزان خطر به سه سطح A, B, و C تقسیم میشود. در حالت A: به فرد توصیه میشود با رعایت ضوابط بهداشتی از جمله شستن دست ها و سایر نکات بهداشتی معمول کرونا و پوشیدن ماسک در خارج از منزل به کار برگردد. در مقابل افرادی که در گروه C قرار دارند در معرض خطر بسیار بالا هستند و توصیه می شود که در منزل بمانند.طبقه بندی این خطرات بر اساس شرایط و ویژگی محیط کار و همچنین وضعیت سلامت فرد می باشد. @clinicalgenetics
منبع: مجله پزشکی نیوانکلند
سهم بافت های مختلف از DNA آزاد موجود در خون مادر در سه ماه های مختلف بارداری: هر ستون نتایج یک نمونه را نشان می دهد. همان گونه که دیده می شود با پیشرفت بارداری سهم بافت های مادری کم و سهم جفت افزایش می یابد. در همه دوران بارداری بیشترین سهم به گلبول های سفید اختصاص دارد. @CLINICALGENETICS
نمودار توزیع جغرافیایی موارد مرگ و میر روزانه از کووید ۱۹ از ابتدای پاندمی تاکنون: در هفته ها و ماه‌های ابتدایی پاندمی بیشتر موارد مرگ و میر مختص اروپا و خاورمیانه و آسیا بود. اکنون بیش از ۴۰ درصد موارد مرگ و میر روزانه از کووید ۱۹ در آمریکای لاتین و کارائیب و ۲۴٪ مرگ و میر روزانه در آمریکا اتفاق می افتند. سهم اروپا کاهش یافته، سهم خاور میانه در دو ماه گذشته ثابت مانده و سهم آسیا و آفریقا در همین مدت به مقدار اندکی افزایش یافته است. @clinicalgenetics
مقایسه اینفوگرافیک ۵ نوع واکسن SARSCoV2 @clinicalgenetics