جدول تعیین میزان خطر و امنیت برگشت به کار در افراد مختلف براساس محیط کار و وضعیت سلامتی و سن فرد: در این جدول میزان خطر به سه سطح A, B, و C تقسیم میشود. در حالت A: به فرد توصیه میشود با رعایت ضوابط بهداشتی از جمله شستن دست ها و سایر نکات بهداشتی معمول کرونا و پوشیدن ماسک در خارج از منزل به کار برگردد. در مقابل افرادی که در گروه C قرار دارند در معرض خطر بسیار بالا هستند و توصیه می شود که در منزل بمانند.طبقه بندی این خطرات بر اساس شرایط و ویژگی محیط کار و همچنین وضعیت سلامت فرد می باشد. @clinicalgenetics
منبع: مجله پزشکی نیوانکلند

سهم بافت های مختلف از DNA آزاد موجود در خون مادر در سه ماه های مختلف بارداری: هر ستون نتایج یک نمونه را نشان می دهد. همان گونه که دیده می شود با پیشرفت بارداری سهم بافت های مادری کم و سهم جفت افزایش می یابد. در همه دوران بارداری بیشترین سهم به گلبول های سفید اختصاص دارد. @CLINICALGENETICS

نمودار توزیع جغرافیایی موارد مرگ و میر روزانه از کووید ۱۹ از ابتدای پاندمی تاکنون: در هفته ها و ماه‌های ابتدایی پاندمی بیشتر موارد مرگ و میر مختص اروپا و خاورمیانه و آسیا بود. اکنون بیش از ۴۰ درصد موارد مرگ و میر روزانه از کووید ۱۹ در آمریکای لاتین و کارائیب و ۲۴٪ مرگ و میر روزانه در آمریکا اتفاق می افتند. سهم اروپا کاهش یافته، سهم خاور میانه در دو ماه گذشته ثابت مانده و سهم آسیا و آفریقا در همین مدت به مقدار اندکی افزایش یافته است. @clinicalgenetics

مقایسه اینفوگرافیک ۵ نوع واکسن SARSCoV2 @clinicalgenetics

استفاده از اگزوم سکونسینگ بالینی ترکیبی به منظور رویکرد به عقب ماندگی ذهنی و تاخیر تکاملی برای تشخیص همزمان جهش های نقطه ای و CNV ها.
لینک نسخه رایگان متن کامل
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7418612/

شکست کووید بدون واکسن! @clinicalgenetics

تاثیر بالینی استفاده از اگزوم سکونسینگ برای تعیین تکلیف بیماران کلیوی: در این مطالعه در مجله ژنتیک در پزشکی منتشر شده است محققان نشان دادند که با استفاده از اگزوم سکونسینگ توانستند نزدیک به ۴۰ درصد از بیماران بررسی شده را تعیین تکلیف نماید. @clinicalgenetics
لینک متن کامل مقاله:
https://www.nature.com/articles/s41436-020-00963-4

در یک مطالعه که نتایج آن در مجله "ژنتیک در پزشکی " منتشر شده است محققان توصیه نموده اند در موارد بیماری های قلبی ارثی و مرگ ناگهانی در صورتی که بررسی های معمول ژنتیکی جهش عامل بیماری را مشخص نکند بررسی و آنالیز داده های اگزوم سکوئنسینگ از نظر CNV ها (اگزوم-اری) انجام شود و از این طریق توانسته اند بخش دیگری از علل را که قبلا نامشخص می مانده اند روشن کنند. این مقاله مثال دیگری از کاربرد رو به فزون استفاده از داده‌های اگزوم سکونسینگ به منظور تحلیل داده ها از نظر CNV ها می باشد که گام دیگری برای جایگزینی این شیوه با روش های مبتنی بر array می باشد. @clinicalgenetics

متن کامل مقاله استفاده داده های اگزوم برای تحلیل CNV ها در بیماری های ارثی قلبی و مرگ ناگهانی @clinicalgenetics

از هر هفت واریانت پاتوژن یک مورد به سختی توسط NGSکشف می شود. https://www.nature.com/articles/s41436-021-01187-w/figures/1

متفاوت با روش های استاتیک تعیین ژنوتیپ که اکنون مرسوم است، پیش بینی میشود روشهای دینامیک تعیین ژنوتیپ بر اساس مطالعات متیلاسیون در آینده نقش مهمی در تشخیص و مدیریت و پیش‌بینی آینده بیماری ها ایفا خواهند کرد. ویژگی‌های متیلاسیون در طی زمان بر اساس شرایط محیطی ، گسترش بیماری و فاکتورهای های دیگر تغییر خواهند کرد. توصیه میکنیم این مقاله مروری بسیار جالب را در این ارتباط بخوانید.
@clinicalgenetics

اولین پماد ژن درمانی برای درمان بیماری پروانه ای @clinicalgenetics
https://www.nature.com/articles/s41591-022-01737-y

شرکت Novartis AG روز پنجشنبه گزارش داد که دو بیمار به دلیل نارسایی حاد کبدی پس از درمان با ژن درمانی Zolgensma مورد استفاده برای درمان آتروفی عضلانی نخاعی فوت کردند.
@clinicalgenetics

تولید جنین موش بدون استفاده از تخمک و اسپرم: گام بعدی چیست؟
https://clinicalgenetics.ir/?p=10333

چند عدد مفید در ژنتیک انسانی و ژنتیک جمعیت@clinicalgenetics