تست های تشخیصی

آزمایش تشخیصی برای دیزومی تک والدی: اعلام مواضع ACMG

در این مقاله مکانیزم ها و عواقب بالینی دیزومی تک والدی همراه با متدولوژی های آزمایش ها و کروموزوم هایی که از نگاه بالینی اهمیت دارند و مثال های بالینی مرتبط با آن ها همراه با اندیکاسیون‌های آزمایشات دیزومی تک والدی در دوران قبل و بعد از تولد به تفصیل مورد بحث قرار گرفته است
https://www.nature.com/articles/s41436-020-0782-9.
[…]