بیماریاتروفی عضلانی نخاعی (SMA)، نوعی ضعف عضلانی پیشرونده است که به دلیل دژنراسیون و از دست رفتن سلولهای شاخ قدامی نخاع و ساقه مغز ایجاد می شود. زمان شروع بیماری از قبل از تولد تا بلوغ و اوایل جوانی متغیراست. عوارض شایع این بیماری شاملاختلال در وزن گیری، مشکلات خواب، پنومونی، اسکولیوز و درگیری مفاصل می باشد. در گذشته و قبل از آنکه مبنای ژنتیکی این بیماری شناسایی شود این بیماری به انواع و زیر گروههای بالینی طبقه بندی میشد. اما در حال حاضر مشخص شده است که تظاهرات گوناگون بیماری وابسته به انواع جهش هایی است کهدر قسمتهای مختلف ژن مرتبط با بیماری ایجاد می گردد و در نتیجه پیش بینی تظاهرات بالینی بر مبنای وضعیت جهش ها به آسانی امکان پذیر نمی باشد. با این وجود طبقه بندی بیماری بر اساسسن شروع و وضعیت عملکردی می تواند در تعیین پیش آگهی و مدیریت بیماری مفید باشد
نسخه الکترونیک این کتاب در لینک ضمیمه این صفحه برای افرادی که ثبت نام کرده اند آمده است. در صورت که مشترک نیستید ثبت نام نمایید.
اگر ثبت نام نکرده اید به این صفحه مراجعه کنید تا ثبت نام نمایید.
