خط خبر

NGS در ایران

لزوم توجه بیشتر به کنترل کیفی آزمایشات (NIPT, Cell Free Fetal DNA) در کیت های تجاری معروف

اسفند ۲۰, ۱۳۹۵ // یک نظر

در این مطالعه 5 برند معروف تجاری مورد بررسی قرار گرفتند هر 5 برند از پلتفرم های ایلومینا استفاده می کردند. سه برند تجاری معروف در زنان غیر باردار اعلام کردند که جنین سالم و دختر است. دو برند دیگر به درستی اعلام کردند که سهم جنین کافی برای اظهار نظر وجود ندارد. این مطالعه نشان می دهد می بایست آزمایشات NIPT تحت نظارت دقیق تر قرار گیرند و به علاوه تعیین فراکشن جنینی به نوع پلتفرم ان جی است مرتبط نیست. ادامه مطلب

سمینار صدم ژنتیک بالینی-فردا : قسمت دوم ارائه نتایج دو ساله NGS در داخل ایران- با محوریت ناتوانی ذهنی و تاخیر تکاملی

بهمن ۶, ۱۳۹۵ // یک نظر

دبیر علمی: دکتر سعید رضا غفاری سخنرانان و اعضا پنل متخصصین ژنتیک و نورولوژی: دکتر شروین بدو- دکتر حسن تنکابنی- دکتر توسلی- دکتر علیرضا رضایی- دکتر مریم رفعتی- دکتر وحید رضا یاسایی زمان: 30-8 تا 12 مکان: مرکز درمان ابن سینا- خیابان شریعتی نبش یخچال ادامه مطلب

سمینار فردا: گزارش دو ساله اولین تجربه NGS در داخل ایران- قسمت اول: بیماری های متابولیک ارثی

دی ۱۵, ۱۳۹۵ // یک نظر

دو سال از نخستین تجربه انجام NGS در داخل ایران می گذرد. در این مدت صدها بیمار با اندکاسیون های مختلف مورد بررسی قرار گرفته اند. در سمینار 98 ژنتیک بالینی که فردا در سالن اجتماعات مرکز درمان پژوهشگاه ابن سینا برگزار می شود به بیماران متابولیک ارثی می پردازد. بیماران در 5 دسته قرار گرفته و معرفی می شوند. سیمنار بر حول بحث و پرسش و پاسخ خواهد بود. و واریانتهای اختصاصی ایرانی، رویکردهای آنالیز داده ها و مباحث بالینی مطرح خواهد شد. ادامه مطلب