خط خبر

NGS

لزوم توجه بیشتر به کنترل کیفی آزمایشات (NIPT, Cell Free Fetal DNA) در کیت های تجاری معروف

اسفند ۲۰, ۱۳۹۵ // یک نظر

در این مطالعه 5 برند معروف تجاری مورد بررسی قرار گرفتند هر 5 برند از پلتفرم های ایلومینا استفاده می کردند. سه برند تجاری معروف در زنان غیر باردار اعلام کردند که جنین سالم و دختر است. دو برند دیگر به درستی اعلام کردند که سهم جنین کافی برای اظهار نظر وجود ندارد. این مطالعه نشان می دهد می بایست آزمایشات NIPT تحت نظارت دقیق تر قرار گیرند و به علاوه تعیین فراکشن جنینی به نوع پلتفرم ان جی است مرتبط نیست. ادامه مطلب

سمینار فردا: گزارش دو ساله اولین تجربه NGS در داخل ایران- قسمت اول: بیماری های متابولیک ارثی

دی ۱۵, ۱۳۹۵ // یک نظر

دو سال از نخستین تجربه انجام NGS در داخل ایران می گذرد. در این مدت صدها بیمار با اندکاسیون های مختلف مورد بررسی قرار گرفته اند. در سمینار 98 ژنتیک بالینی که فردا در سالن اجتماعات مرکز درمان پژوهشگاه ابن سینا برگزار می شود به بیماران متابولیک ارثی می پردازد. بیماران در 5 دسته قرار گرفته و معرفی می شوند. سیمنار بر حول بحث و پرسش و پاسخ خواهد بود. و واریانتهای اختصاصی ایرانی، رویکردهای آنالیز داده ها و مباحث بالینی مطرح خواهد شد. ادامه مطلب

سمینار ۹۸ ژنتیک بالینی- نتایج دو ساله اولین تجربه راه اندازی NGS در ایران: با محوریت معرفی بیماران متابولیک ارثی

دی ۸, ۱۳۹۵ // یک نظر

اين سمينار پنجشنبه 16 دی ماه از ساعت 8:30 صبح در سالن اجتماعات مركز درمان ناباروري ابن سينا (خيابان شريعتي، نبش يخچال) برگزار می شود. طبق روال معمول اين سمينارها همكاران باليني و متخصصين ژنتيك جهت بحث درباره تكنيك هاي جديد بويژه NGS حضور دارند. قرار است تعدادي كيس با تشخيص بيماري متابوليك ارثي كه براي آنها اگزوم سكونسينگ انجام شده ارائه شوند و يافته هاي حاصل از NGS با يافته هاي باليني تطابق داده شده و مورد بحث قرار گيرند. در واقع اين موارد از سويي نشان دهنده اهميت اقدامات باليني و آزمايشگاهي معمول جهت كمك به تفسير يافته هاي اگزوم هستند و از سوي ديگر نشان مي دهند كه گاهي به دليل غير اختصاصي بودن يافته هاي باليني تشخيص صرفا از طريق تكنيك هاي جامع اينچنيني امكان پذير خواهد بود. ادامه مطلب