شیوه نامه و دستورالعمل ها

شیوه نامه نحوه گزارش و تفسیر واریانت های یافت شده در NGS برای بیماری های مندلی توصیه شده از سوی ACMG

در این شیوه نامه توصیه شده است که در گزارش مربوط به یافته های بررسی تعیین توالی در بیماری های تک ژنی با الگوی انتقال مندلی از استاندارد خاص نام گذاری در ۵ گروه به […]