تست های تشخیصی

آزمایش تشخیصی برای دیزومی تک والدی: اعلام مواضع ACMG

در این مقاله مکانیزم ها و عواقب بالینی دیزومی تک والدی همراه با متدولوژی های آزمایش ها و کروموزوم هایی که از نگاه بالینی اهمیت دارند و مثال های بالینی مرتبط با آن ها همراه با اندیکاسیون‌های آزمایشات دیزومی تک والدی در دوران قبل و بعد از تولد به تفصیل مورد بحث قرار گرفته است
https://www.nature.com/articles/s41436-020-0782-9.
[…]

دسته‌بندی نشده

اخبار بد پیچیده شده در پروتئین: در داخل ژنوم کرونا ویروس چه خبر است ؟

زمانی در سال ۱۹۷۷ پیتردوار ایمنولوژیست برنده جایزه نوبل و همسرش ویروس را به قطعه ای از خبر بد که در پروتئین پیچیده شده است توصیف نمودند. در ژانویه امسال دانشمندان این قطعه خبر بد […]

سر مقاله

مدل مولتیپلکس ژنتیک بیماری آلزایمر

خلاصه: ژنها نقش مهمی در بیماری آلزایمر (AD) دارند ،در نوع شروع دیر رس این بیماری وراثت پذیری ۵۸-۷۹٪ و در نوع زودرس AD وراثت پذیری بیش از ۹۰٪ است. همراهی ژنتیکی یک بستر مستحکم […]