خط خبر

کتاب سیزدهم: نابینایی های ارثی، رتینیت پیگمنتوزا

مشخصات بیمارى : RP به گروهى از اختلالات ارثى اطلاق میشود که در آن نقص در گیرنده هاى نورى( استوانه ای و مخروطى) یا نقص در اپیتلیوم رنگدانه دار شبکیه موجب از دست رفتن پیشرونده بینایى میشود. بیماران در ابتداعلایمى همچون شب کورى و نقص در تطابق با نور محیط را تجربه میکنند؛ بدنبال آن دید محیطى مختل و میدان دید محدود میشود و در مراحل آخر بیمارى دید مرکزى نیز بتدریج از بین میرود.

 

تشخیص/آزمایش: تشخیص RP برپایه تأیید کاهش پیش رونده عملکرد سلولهاى دریافت کننده نور(فوتورسپتورها) بوسیله الکترورتینوگرام(ERG) و آزمون میدان دید استوار است. الگوى وراثت RP براساس آنالیز شجره نامه تعیین می شود.تاکنون بیش از ۱۰۰ ژن و لوکوس براى این بیمارى شناخته شده است. در حال حاضر بعد از تایید بالینی بررسی DNA به منظور تشخیص قبل و بعد از تولددر این بیماری میسر است.

 

ادامه:………..

نسخه الکترونیک این کتاب در لینک ضمیمه این صفحه برای افرادی که ثبت نام کرده اند آمده است. در صورت که مشترک نیستید ثبت نام نمایید.
اگر ثبت نام نکرده اید به این صفحه مراجعه کنید تا ثبت نام نمایید.