آزمایش ژنتیک چیست؟ تعریف آزمایش ژنتیک

دکتر سعید رضا غفاری

هر چند تعریف آزمایش ژنتیکی به نظر امری بدیهی می رسد اما مشاهده می شود که د رکشور ما حتی در بین محققین و فعالان حیطه های مختلف پزشکی آگاهی دقیقی در این زمینه وجود ندارد.لذا تعریف زیر که برگرفته از تعریف موسسه ملی بهداشت آمریکا می باشد در زیر آمده است:

آزمایش ژنتیکی نوعی آزمون پزشکی است که تغییرات در کروموزوم ها، ژن ها،   یا پروتئین ها را شناسایی می کند.

نتایج تست های ژنتیکی می تواند شک وجود و ابتلا به یک وضعیت یا بیماری ژنتیکی را  تایید یا رد کند و یا  به تعیین شانس ظهور اختلال ژنتیکی در فرد  و یا انتقال آن به نسل بعد کمک کند.

گروه های اصلی آزمایش های ژنتیکی عبارتند از:

١- آزمایش های ژنتیک مولکولی:

مطالعه ژن ها و یا قطعات کوچک DNA به منظور شناسایی جهش ها و یا تغییراتی که منجر به بروز اختلال ژنتیکی می شوند.

 

 

٢- آزمایش های کروموزومی:

بررسی کروموزوم ها و یا قطعات بزرگ DNA به منظور شناسایی تغییرات بزرگ ژنتیکی که منجر به بروز اختلال ژنتیکی می شوند مانند حذف شدن و یا اضافه شدن یک نسخه از یک کروموزوم و یا بخشی از آن

 

 

 

 

 

٣- آزمایش های ژنتیک بیوشیمیایی:

بررسی مقدار یا میزان فعالیت پروتئین هایی که اختلال در مقدار و یا سطح فعالیت آنها نشان دهنده تغییر در DNA بوده و منجر به اختلال ژنتیکی می شود.

ویدئو

تکنولوژی های نو

تکنولوژی کریسپر به زبان ساده (ویدئو)

کریسپر یک فناوری است که می تواند برای ویرایش ژن ها استفاده شود. با استفاده از این تکنیک در حوزه های مختلف تشخیص و درمان بیماری های ژنتیکی و تولید واکسن ها و درمان سرطان و تولید داروهای شخصی و….دنیای سلامت در آینده دچار تحول اساسی خواهد شد. […]

ویدئو

ساخت اولین سلول مصنوعی

در این ویدئو کریگ ونتر اسطوره بیوتکنولوژی که پروژه تهیه نخستین نسخه ژنوم انسان را رهبری کرد داستان مسیر پانزده ساله ساخت نخستین سلول مصنوعی را از ایده تا اجرا به زبان نسبتا ساده شرح […]

سخنراني

سخنرانی Larry Brilliant در سال ۲۰۰۶

سخنرانی لری برلیانت اپیدمیولوژیستی که کمک کرد آبله ریشه کن شود. در این سخنرانی که ۱۴ سال پیش در سال ۲۰۰۶ ارائه شده است او پاندمی فعلی را پیش بینی می کند و برای پیشگیری […]