خط خبر

آزمایش ژنتیک چیست؟ تعریف آزمایش ژنتیک

دکتر سعید رضا غفاری

آزمایش ژنتیکی نوعی آزمون پزشکی است که تغییرات در کروموزوم ها، ژن ها، یا پروتئین ها را شناسایی می کند.

هر چند تعریف آزمایش ژنتیکی به نظر امری بدیهی می رسد اما مشاهده می شود که د رکشور ما حتی در بین محققین و فعالان حیطه های مختلف پزشکی آگاهی دقیقی در این زمینه وجود ندارد.لذا تعریف زیر که برگرفته از تعریف موسسه ملی بهداشت آمریکا می باشد در زیر آمده است:

آزمایش ژنتیکی نوعی آزمون پزشکی است که تغییرات در کروموزوم ها، ژن ها،   یا پروتئین ها را شناسایی می کند.

نتایج تست های ژنتیکی می تواند شک وجود و ابتلا به یک وضعیت یا بیماری ژنتیکی را  تایید یا رد کند و یا  به تعیین شانس ظهور اختلال ژنتیکی در فرد  و یا انتقال آن به نسل بعد کمک کند.

گروه های اصلی آزمایش های ژنتیکی عبارتند از:

١- آزمایش های ژنتیک مولکولی:

مطالعه ژن ها و یا قطعات کوچک DNA به منظور شناسایی جهش ها و یا تغییراتی که منجر به بروز اختلال ژنتیکی می شوند.

 

 

٢- آزمایش های کروموزومی:

بررسی کروموزوم ها و یا قطعات بزرگ DNA به منظور شناسایی تغییرات بزرگ ژنتیکی که منجر به بروز اختلال ژنتیکی می شوند مانند حذف شدن و یا اضافه شدن یک نسخه از یک کروموزوم و یا بخشی از آن

 

 

 

 

 

٣- آزمایش های ژنتیک بیوشیمیایی:

بررسی مقدار یا میزان فعالیت پروتئین هایی که اختلال در مقدار و یا سطح فعالیت آنها نشان دهنده تغییر در DNA بوده و منجر به اختلال ژنتیکی می شود.