آزمایش ژنتیک چیست؟ تعریف آزمایش ژنتیک

دکتر سعید رضا غفاری

هر چند تعریف آزمایش ژنتیکی به نظر امری بدیهی می رسد اما مشاهده می شود که د رکشور ما حتی در بین محققین و فعالان حیطه های مختلف پزشکی آگاهی دقیقی در این زمینه وجود ندارد.لذا تعریف زیر که برگرفته از تعریف موسسه ملی بهداشت آمریکا می باشد در زیر آمده است:

آزمایش ژنتیکی نوعی آزمون پزشکی است که تغییرات در کروموزوم ها، ژن ها،   یا پروتئین ها را شناسایی می کند.

نتایج تست های ژنتیکی می تواند شک وجود و ابتلا به یک وضعیت یا بیماری ژنتیکی را  تایید یا رد کند و یا  به تعیین شانس ظهور اختلال ژنتیکی در فرد  و یا انتقال آن به نسل بعد کمک کند.

گروه های اصلی آزمایش های ژنتیکی عبارتند از:

١- آزمایش های ژنتیک مولکولی:

مطالعه ژن ها و یا قطعات کوچک DNA به منظور شناسایی جهش ها و یا تغییراتی که منجر به بروز اختلال ژنتیکی می شوند.

 

 

٢- آزمایش های کروموزومی:

بررسی کروموزوم ها و یا قطعات بزرگ DNA به منظور شناسایی تغییرات بزرگ ژنتیکی که منجر به بروز اختلال ژنتیکی می شوند مانند حذف شدن و یا اضافه شدن یک نسخه از یک کروموزوم و یا بخشی از آن

 

 

 

 

 

٣- آزمایش های ژنتیک بیوشیمیایی:

بررسی مقدار یا میزان فعالیت پروتئین هایی که اختلال در مقدار و یا سطح فعالیت آنها نشان دهنده تغییر در DNA بوده و منجر به اختلال ژنتیکی می شود.