نقش جهش های سوماتیک در اختلالات نورولوژیک: صرع، اسکیزوفرنی، اوتیسم، آلزایمر و..

دکتر سعید رضا غفاری

در همه سلول های سوماتیک جهش در طی تقسیم سلولی رخ می دهد. از آنجا که زایش نورون ها در طول زندگی انسان همواره رخ می دهد بنابراین جهش سوماتیک نیز همواره در طول زندگی از ابتدا تا دوران پیری در حال اتفاق است. مغز انسان دارای ۱۰۰ میلیارد نورون است که یک شبکه فوق العاده پیچیده از اتصالات را تشکیل می دهند تا بتوانند تا بالاترین حد ممکن عملکردهای شناختی را افزایش دهند. با توجه به این معماری شبکه، هرگونه اختلال و ایراد در یک نقطه عصبی مغز محدود به همان منطقه نمی مانند و در عوض در اغلب موارد از طریق شبکه های عصبی به مناطق دیگر گسترشمی یابد. . somatic mutationsاگرچه تنوع سوماتیک یک ویژگی آشکار در مغز است، اما این موضوع که این تنوع به چه شکل در عملکرد مغز تاثیر گذار است تا حد بسیار زیادی ناشناخته باقی مانده و در این خصوص تحقیقات جامعی صورت نگرفته است. مطالعات اخیر نشان می دهد که جهش سوماتیک مغزدر واقع می تواند نقش مهمی در ایجاد ناهنجاری های ساختاری و کارکردی مغز داشته باشد. در این مقاله در این خصوص و پیرامون تاثیر جهش های سوماتیک در بیماری های مهمی همچون اسکیزوفرنی، اوتیسم، صرع و چند بیماری مهم دیگر به تفصیل بحث شده است. متن کامل این مقاله در این آدرس قابل دسترسی می باشد. همانطور که در تصویر زیر مشاهده می شود جهش در سلول های پیشتاز عصبی در هر مرحله ای از حیات ممکن است اتفاق بیفتد و بسته به آن نحوه و گستردگی موزایزیسم در سلول های عصبی متفاوت خواهد بود.

 

 

به علاوه  همین تنوع نحوه و گستردگی اختلال در شبک های ارتباطی مغز و عملکرد آن ها را نیز به نحو متفاوت تحت تاثیر قرار می دهد.  با توجه به نحوه ارتباط نورونها در مغز در بسیاری از مواقع یک جهش سوماتیک در بعد محدود نیز می تواند هر چند از نظر فیزیکی محدود به یک نقطه مغز است سراسر سیستم عصبی تابعه را تحت تاثیر قرار دهد.mut connect

 

 

ویدئو

کرونا ویروس

لزوم نگاه هوشمندانه تر به شیوع بیماری کووید ۱۹: مصاحبه دوم با دکتر Ioannidis استاد دانشگاه استنفورد

در یک مطالعه که توسط محققان دانشگاه استنفورد در امریکا از طریق انجام تست آنتی بادی بر علیهSARS-CoV- 2 در بعد جمعیتی در شهر سانتا کلارا انجام شده تخمین شیوع نشان دهنده آن است که بین ۴۸۰۰۰ تا ۸۱۰۰۰ نفر در این به این ویروس آلوده شده اند ، این تخمین ۵۰-۸۵ برابر بیشتر از تعداد موارد تایید شده توسط آزمایش می باشد و در واقع عفونت بسیار گسترده تر از تعداد موارد تایید شده است و لذا مرگ و میر بسیار کمتر از آن که تاکنون اعلام شده می باشد و نزدیک به میزان مرگ و میر آنفولانزا خواهد بود. آنها نتیجه گرفتند که این تخمین می تواند مورد استفاده قرار گیرد تا از آن برای کالیبراسیون پیش بینی های همه گیر و مرگ و میر و سیاست‌های بازگشایی استفاده کرد. نتایج این مطالعه به صورت پرینت منتشر شده و هنوز تحت داوری مستقل قرار نگرفته است […]

آموزش عملی

یافته های postmortem در بیماران کووید-۱۹

از کانال Peak Prosperity از دقیقه ۳ تا ۲۷ مربوط به این موضوع است. سایر قسمت های ویدئو به جوانب دیگر از جمله مسایل اقتصادی می پردازد.

آموزش بیماران و خانواده ها

نحوه صحیح پوشیدن ماسک

منبع: نیویورک تایمز به تدریج پوشیدن ماسک در مجامع و اماکن عمومی معمول تر می شود. با این حال بسیاری نحوه صحیح پوشیدن ماسک را رعایت نمی کنند. این احتمال نیز وجود دارد که برخی […]