آزمایش تشخیصی برای دیزومی تک والدی: اعلام مواضع ACMG

مفهوم دیزومی تک والدی برای اولین بار در سال ۱۹۸۰ توسط Eric Engel پیشنهاد شد این حالت به مواردی اطلاق کردید که کروموزوم های همولوگ از یکی از والدین بدون اشتراک از وارد دیگر به نسل بعد به ارث میرسد. در سال ۱۹۸۸ اولین اختلال مندلی که با دیزومی تک والدی همراه بود گزارش گردید. در این گزارش یک کودک مبتلا به بیماری فیبروز کیستیک هر دو نسخه واریانت پاتوژنیک خود را از یک مادر ناقل هتروزیگوس بدون دخالت پدر بیولوژیک دریافت کرده بود.

در بسیاری از کروموزوم ها دیزومی تک والدی بدون ایجاد عواقب بالینی اتفاق می افتد اما در کروموزوم های ۶، ۷ ،۱۱، ۱۴، ۱۵ و ۲۰ که در جنس مونث و مذکر تفاوتهای مرتبط با بیان ژن وجود دارد می تواند منجر به اختلالات فنوتیپی بشود (ایمپرینت) به علاوه دیزومی تک والدی ممکن است منجر به آشکار شدن یک اختلال اتوزومی مغلوب در روی کروموزوم ی که در معرض ایمپرینتینگ قرار نگرفته است بگردد. از سوی دیگر دیزومی تک والدی در روی کروموزوم ایکس ممکن است منجر به بروز صفات وابسته به ایکس مغلوب در افراد مونث بشود. در موارد نادری انتقال هر دو کروموزوم جنسی از پدر به نسل بعد منجر به انتقال حالات وابسته به ایکس از پدر به پسر می شود.

در این مقاله مکانیزم ها و عواقب بالینی دیزومی تک والدی همراه با متدولوژی های آزمایش ها و کروموزوم هایی که از نگاه بالینی اهمیت دارند و مثال های بالینی مرتبط با آن ها همراه با اندیکاسیون‌های آزمایشات دیزومی تک والدی در دوران قبل و بعد از تولد به تفصیل مورد بحث قرار گرفته است.

https://www.nature.com/articles/s41436-020-0782-9

ویدئو

کرونا ویروس

لزوم نگاه هوشمندانه تر به شیوع بیماری کووید ۱۹: مصاحبه دوم با دکتر Ioannidis استاد دانشگاه استنفورد

در یک مطالعه که توسط محققان دانشگاه استنفورد در امریکا از طریق انجام تست آنتی بادی بر علیهSARS-CoV- 2 در بعد جمعیتی در شهر سانتا کلارا انجام شده تخمین شیوع نشان دهنده آن است که بین ۴۸۰۰۰ تا ۸۱۰۰۰ نفر در این به این ویروس آلوده شده اند ، این تخمین ۵۰-۸۵ برابر بیشتر از تعداد موارد تایید شده توسط آزمایش می باشد و در واقع عفونت بسیار گسترده تر از تعداد موارد تایید شده است و لذا مرگ و میر بسیار کمتر از آن که تاکنون اعلام شده می باشد و نزدیک به میزان مرگ و میر آنفولانزا خواهد بود. آنها نتیجه گرفتند که این تخمین می تواند مورد استفاده قرار گیرد تا از آن برای کالیبراسیون پیش بینی های همه گیر و مرگ و میر و سیاست‌های بازگشایی استفاده کرد. نتایج این مطالعه به صورت پرینت منتشر شده و هنوز تحت داوری مستقل قرار نگرفته است […]

آموزش عملی

یافته های postmortem در بیماران کووید-۱۹

از کانال Peak Prosperity از دقیقه ۳ تا ۲۷ مربوط به این موضوع است. سایر قسمت های ویدئو به جوانب دیگر از جمله مسایل اقتصادی می پردازد.

آموزش بیماران و خانواده ها

نحوه صحیح پوشیدن ماسک

منبع: نیویورک تایمز به تدریج پوشیدن ماسک در مجامع و اماکن عمومی معمول تر می شود. با این حال بسیاری نحوه صحیح پوشیدن ماسک را رعایت نمی کنند. این احتمال نیز وجود دارد که برخی […]