ژنتيك باليني
2.28K members
499 photos
47 videos
50 files
309 links
نشر تازه ترین مطالب و اخبار علمی از منابع کاملا معتبر و موثق. باز نشر مطالب فقط با ذکر لینک کانال آزاد است.
اینستاگرام:
https://instagram.com/clinicalgenomics
تماس:
@clinicalgenomics
وب سایت:
Http://clinicalgenetics.ir
Download Telegram
to view and join the conversation
موارد مرگ و میر ثبت شده در هر هفته در هشت کشور اروپایی و ایالت نیویورک آمریکا در دوره شیوع کووید ۱۹: همانطور که مشاهده می شود میزان موارد مرگ و میر واقعی ثبت شده از مرگ و میر مورد انتظار بالاتر است که بخشی از آن در اثر موارد اثبات شده ابتلا به کووید ۱۹ است و بخشی نیز یا در اثر موارد ثبت نشده کووید ۱۹ است و یا مواردی که بیماری های دیگر به دلیل فشار بر نظام درمان از مرگ و میر بالاتری در این دوره برخوردار بوده اند. @clinicalgenetics
منبع: اکونومیست
در یک مطالعه که در دانمارک انجام گرفته و نتایج آن برای تصمیم گیری ها و مداخله های بهداشتی و اقدامات بازگشایی بسیار روشنگر است، محققان وضعیت ایمنی اهداکنندگان خون (که در حدود ۴ درصد جمعیت افراد بین ۱۷ تا ۷۰ سال در دانمارک را تشکیل می دهند) در برابر ویروس کرونا را مورد بررسی قرار دادند. در این مطالعه آنان وضعیت آنتی بادی Gو M ضد ویروس جدید کرونا در ۹۴۹۶ داوطلب اهدا خون بصورت متوالی از طریق یک تست قابل اعتماد آنتی بادی مورد بررسی قرار دادند. بعد از تطبیق های آماری و اصلاح داده ها در نهایت مشخص شد که ۱.۷ درصد از اهدا کنندگان خون در این رده سنی از نظر تست آنتی بادی مثبت بودند. محققان سپس با در نظر گرفتن این یافته و نیز تعداد موارد مرگ و میر این گروه سنی از کووید ۱۹ در کشور دانمارک در نهایت نتیجه گرفتند که میزان موارد مرگ و میر حاصل از آلودگی افراد این گروه سنی با ویروس کرونا ۸۲ در صد هزار می باشد. این عدد بسیار کمتر از تخمین های ابتدایی میزان مرگ و میر از ویروس کرونا می‌باشد. یافته جالب دیگر این مطالعه آن است که میزان موارد گزارش شده قطعی از ویروس کرونا در کشور دانمارک در مقایسه با میزان تخمین افراد آنتی بادی مثبت ۲۱ برابر می‌باشد به بیان دیگر تعداد موارد گزارش شده و تایید شده ۲۱ برابر کمتر از تعداد واقعی تخمین زده می‌شود با تعمیم این آمار در برخی از کشورها از جمله کشور خودمان تا حدی می‌توان به وضعیت بیماری پی برد و از آن در تطبیق و تنظیم سیاست های بازگشایی استفاده کرد. این مقاله هنوز مورد داوری مستقل قرار نگرفته اما در متدولوژی تحقیق از سوی مراجع معتبر تاکنون ایرادی وارد نشده است. @clinicalgenetics
لینک متن اصلی:
https://www.medrxiv.org/content/10.1101/2020.04.24.20075291v1
بنا به اعلام CDC ایالت بریتیش کولومبیا در کانادا تنها ۳ درصد مبتلایان به کووید ۱۹ در این ایالت را افراد ۰ تا ۱۹ سال تشکیل داده اند که در هیچ یک مرگ و میر اتفاق نیفتاده است. @clinicalgenetics
در مقاله ای که امروز توسط مجله نیچر منتشر شده است محققان نشان داده اند آنتی بادی های به دست آمده از سرم فردی که در سال ۲۰۰۳ به ویروس سارس مبتلا شده و سپس و بهبود یافته است می تواند ویروس کرونای جدید را به طور کامل غیرفعال نماید.‌ این یافته از سویی نشان می دهد که ابتلا به ویروس سارس در گذشته می تواند در برابر ویروس کرونای جدیدی ایمنی‌ایجاد کند و به علاوه نویدبخش آن است که این گونه آنتی بادی ها می توانند برای ساخت داروهای ضد کرونا در آینده به منظور پیشگیری از ابتلا در افراد در برابر خطر و یا درمان افراد مبتلا استفاده شوند @clinicalgenetics
https://go.nature.com/2LGf4Bk
با افزایش سن جهش ها در بافت های مختلف افزایش می یابند و به تدریج کلون های سلول های جهش یافته در بافت ها جمع می شوند. در این صورت چرا سرطان همچنان یک پدیده نسبتا نادر است. در این مقاله ژورنال نیچر ژنتیک محققان نشان داده اند که زمانی که کلون های واجد جهش در اپیتلیوم نرمال با یکدیگر برخورد می کنند ممکن است یکدیگر را کنسل کنند و در نتیجه تعادل بافتی همچنان برقرار می ماند. @clinicalgenetics
https://go.nature.com/3dXM3Nr
دستورالعمل جدید ACMG برای بررسی ژنتیکی و جوانب تکنیکی و گزارش بیماری فیبروز کیستیک(CF): سی سال پس از کشف ژن CFTR و گذشت نزدیک به دو دهه از انتشار اولین نسخه دستورالعمل مشترک ACMG و ACOG و قریب ۱۶ سال از آخرین تغییر در دستورالعمل رویکرد به CF اکنون با تحولات شگرف ایجاد شده در زمینه های بررسی تکنیکی شناخت CF اکنون یک دستورالعمل جامع جدید از سوی ACMG در این ارتباط منتشر شده است. در این دستورالعمل به خصوص با توجه به ظهور تکنیک های نسل جدید تعیین توالی و برطرف شدن برخی مشکلات که در گذشته در ارتباط با برخی از واریانت ها وجود داشت رویکرد جدیدی در گزارش یافته ها ارائه می کند. این دستورالعمل به صورت بالقوه می‌تواند مقدمه تغییر رویکرد ژنتیکی و تفسیر یافته در سایر بیماری‌ها نیز تلقی شود. @clinicalgenetics
https://www.nature.com/articles/s41436-020-0822-5
اینفوگرام جالبی از روش‌های مختلف ساخت واکسن بر علیه ویروس ها و مراحلی که باید طی شود تا به کاربری بالینی برسند. روش های نوین بیو تکنولوژی و مهندسی ژنتیک مسیرهای طولانی گذشته که حتی دهه ها به طول می انجامید را به تا حد یک سال یا کمتر کاهش داده اند. @clinicalgenetics
مجموعه کامل قطعات ویروس (ویریون) سارس ۲ @clinicalgenetics
بیش از ۹۰ درصد موارد مرگ و میر در سرطان ها در اثر متاستاز است با این وجود بسیاری از جزئیات در مورد متاستاز تاکنون ناشناخته مانده است. آبشار متاستازی در سلولهای تومورال شامل حداقل ۵ مرحله است : تهاجم ، ورود به گردش خون از طریق عبور از دیواره رگ ها، انتقال از طریق جریان خون ، خروج از دیواره رگ ها و در نهایت استقرار در بافت هدف @clinicalgenetics
میزان مرگ و میر روزانه تایید شده از کووید ۱۹ به ازا هر میلیون نفر جمعیت در کشور های مختلف: بالاترین میزان در انگلستان و بعد از آن به ترتیب در سوئد و برزیل می باشد. @clinicalgenetics
بیشتر مطالعات ژنومیک مرتبط با صفات و بیماری های چند ژنی بر روی نمونه جمعیتهای عمدتاً اروپایی صورت گرفته است. در نتیجه، تفسیر داده ها و نتیجه گیری های بالینی بیشتر درمورد جمعیت های اروپایی قابل تعمیم است. از این روی پیش بینی های بالینی بخصوص در مورد بیماری های چند ژنی در سایر جمعیت ها می بایست با احتیاط صورت گیرد. @clinicalgenetics