خط خبر

مقالات admin

سمینار فردا: گزارش دو ساله اولین تجربه NGS در داخل ایران- قسمت اول: بیماری های متابولیک ارثی

دی ۱۵, ۱۳۹۵ // یک نظر

دو سال از نخستین تجربه انجام NGS در داخل ایران می گذرد. در این مدت صدها بیمار با اندکاسیون های مختلف مورد بررسی قرار گرفته اند. در سمینار 98 ژنتیک بالینی که فردا در سالن اجتماعات مرکز درمان پژوهشگاه ابن سینا برگزار می شود به بیماران متابولیک ارثی می پردازد. بیماران در 5 دسته قرار گرفته و معرفی می شوند. سیمنار بر حول بحث و پرسش و پاسخ خواهد بود. و واریانتهای اختصاصی ایرانی، رویکردهای آنالیز داده ها و مباحث بالینی مطرح خواهد شد. ادامه مطلب

سمینار ۹۸ ژنتیک بالینی- نتایج دو ساله اولین تجربه راه اندازی NGS در ایران: با محوریت معرفی بیماران متابولیک ارثی

دی ۸, ۱۳۹۵ // یک نظر

اين سمينار پنجشنبه 16 دی ماه از ساعت 8:30 صبح در سالن اجتماعات مركز درمان ناباروري ابن سينا (خيابان شريعتي، نبش يخچال) برگزار می شود. طبق روال معمول اين سمينارها همكاران باليني و متخصصين ژنتيك جهت بحث درباره تكنيك هاي جديد بويژه NGS حضور دارند. قرار است تعدادي كيس با تشخيص بيماري متابوليك ارثي كه براي آنها اگزوم سكونسينگ انجام شده ارائه شوند و يافته هاي حاصل از NGS با يافته هاي باليني تطابق داده شده و مورد بحث قرار گيرند. در واقع اين موارد از سويي نشان دهنده اهميت اقدامات باليني و آزمايشگاهي معمول جهت كمك به تفسير يافته هاي اگزوم هستند و از سوي ديگر نشان مي دهند كه گاهي به دليل غير اختصاصي بودن يافته هاي باليني تشخيص صرفا از طريق تكنيك هاي جامع اينچنيني امكان پذير خواهد بود. ادامه مطلب

تارگت‌های درمانی سندرم پرادر ویلی شناسایی شدند

آذر ۲۸, ۱۳۹۵ // یک نظر

پرادر ویلی حاصل یک نقص ژنتیکی در کروموزم 15 می باشد. بیماران به طور مرضی گرسنگی سیری ناپذیر دارند و بسیار چاق هستند. در این مطالعه علت علایم بیماری مشخص شده و احتمال طراحی دارو برای درمان به واقعیت نزدیک تر شده است. ادامه مطلب

توقف و معکوس نمودن فرآیند پیری از طریق ژنتیک

آذر ۲۷, ۱۳۹۵ // یک نظر

در مقاله ای که روز گذشته در مجله Cell به چاپ رسید محققان نشان داده اند که می توان با فعال کردن 4 ژن مهم موثر در فرآیند پیری این پدیده را متوقف یا معکوس نمایند. جزییات بیشتر و متن اصلی مقاله در وب سایت ژنتیک بالینی ادامه مطلب

نگاهی اجمالی به فرصت ها و موانع عرضه و بکار گیری پزشکی فرد محور در ایران (۱)

مرداد ۹, ۱۳۹۵ // یک نظر

پزشکی فرد محور واجد زیر ساخت های تکنولوژیک، پایه و کاربردیست. این رویکرد فرصت های جدیدی را برای بهبود سلامت فراهم کرده است. اما بکارگیری آن در کشور ما موانعی روبروست که اگر بر آن ها فایق شویم می توانیم از این فرصت طلایی برای بهبود سلامت مردم استفاده کنیم. توسعه آموزش در همه سطوح، تکمیل زیرساختها، تدوین و اصلاح قوانین و دستورالعل ها و بکار گیری تکنولوژی های فن آوری اطلاعات و.. از جمله این تدابیر است. این مقاله را بخوانید و نظر دهید... ادامه مطلب
1 2 3 4 5 8